تتسبب متلازمة مارفان في تغير الجين الذي يؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام الدعم للعديد من الهياكل، بما في ذلك العظام والأوتار والأربطة والغضاريف وصمامات القلب والأوعية الدموية.
في حين أن معظم حالات متلازمة مارفان تكون موروثة، فإن بعضها يرجع إلى تغير تلقائي في الجينات، دون تاريخ عائلي. يمكن أن تكون متلازمة مارفان خفيفة إلى شديدة، وقد تصبح أسوأ مع تقدم العمر، وهذا يتوقف على المنطقة المصابة وإلى أي درجة.
في متلازمة مارفان، غالباً ما يتأثر القلب. قد يكون الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي للجسم، أكثر اتساعًا من المتوسط. قد يتسبب ذلك في تمزق الشريان الأورطي أو انتفاخه تحت الضغط - على سبيل المثال، أثناء التمرين الشاق أو الولادة. هذا يمكن أن يسبب نزيف في طبقات مختلفة من الشريان الأورطي أو يزيد من خطر تمدد الأوعية الدموية.
وإذا تأثرت صمامات القلب، فقد يتسرب الدم للخلف وتضع ضغطًا إضافيًا على القلب. قد يتوسع القلب بعد ذلك لمواجهة عبء العمل الإضافي.
وتشمل المشاكل الشائعة الأخرى انحناء العمود الفقري وقصر النظر. تشير التقديرات الحديثة إلى أن واحداً من كل ثلاثة آلاف إلى خمسة آلاف شخص مصاب بمتلازمة مارفان. الرجال والنساء ومجموعات عرقية مختلفة جميعهم لديهم مخاطر مماثلة. لا يوجد علاج لها، لكن المضاعفات المحتملة يمكن إدارتها، لذا فإن التشخيص المبكر والدقيق ضروري.

تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر، وهذا يتوقف على جزء الجسم المصاب وإلى أي درجة.
وقد تشمل الأعراض:
• تاريخ عائلي من الإصابة بالحالة.
• وجه طويل ضيق.
• الفك السفلي صغير نسبيا وضيق،
• الحنك مقوس للغاية.
• طول القامة بأذرع وأرجل طويلة بشكل غير متناسب.
• أصابع رفيعة وطويلة (عنكبوتية).
• انغماس عظمة الصدر الى الداخل.
• المفاصل فضفاضة ومرنة، وغالبا ما تكون عرضة للخلع.
• انحناء العمود الفقري.
• مشاكل بصرية، مثل قصر النظر (قصر النظر) أو اضطرابات عدسة العين.
• الشريان الأورطي الموسع، وهبوط الصمام التاجي.
• علامات التمدد تظهر في سن مبكر، لكنها لا تتعلق بتقلبات الوزن.
• التدمير المبكر للرئة.
• تضخم الغشاء الخارجي حول الدماغ والحبل الشوكي. عادة ، يتأثر الجزء السفلي من العمود الفقري ولا يسبب أي أعراض. 

• صمام القلب (مثل الصمام التاجي) المتأثر بمتلازمة مارفان ليس مرنًا كما ينبغي، مما يسمح له بالانهيار للخلف تحت الضغط. وهذا ما يسمى هبوط الصمام التاجي. للتعامل مع التدفق الخلفي، يجب أن يعمل القلب بجهد أكبر لضخ الدم حول الجسم.
• الأشخاص الذين تؤثر متلازمة مارفان على صمامات القلب لديهم هم أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الشغاف، وهو التهاب في جدار القلب أو الصمامات. هذا يمكن أن يكون لها عواقب تهدد الحياة. قبل إجراء أنواع مختلفة من الجراحة، يوصى باستخدام دورة وقائية من المضادات الحيوية لمنع العدوى البكتيرية لتقليل هذا الخطر.

متلازمة مارفان ناتجة عن تغيير في جين FBN1. حوالي ثلاثة من أصل أربع حالات من متلازمة مارفان موروثة من أحد الوالدين المتضررين.
ويرجع سبب واحد من كل أربع حالات من متلازمة مارفان إلى حدوث تغيير تلقائي في جين(FBN1) في مرحلة ما قبل الحمل، لأسباب غير معروفة. يؤثر الجين المتغير على تكوين الفيبيلين، وهو مادة مهمة تساهم في سلامة النسيج الضام.
البحث في الحالة مستمر، على أمل استنباط اختبارات وراثية أكثر تحديدًا لتشخيص مبكر وأكثر دقة. مع التقدم التكنولوجي في الاختبارات الجينية، تم العثور على جينات أخرى مؤخرًا قد تمثل نسبة صغيرة من الحالات والأعراض الأخرى المرتبطة بالظروف. البحث مستمر لفهم هذا بشكل أفضل.

يمكن تنظيم اختبار الجينات لبعض الأسر التي تفي بالمعايير التشخيصية. يجب أن تكون هناك مجموعة محددة من السمات المميزة الرئيسية لتأسيس المتلازمة. يتطلب التشخيص المؤكد إجراء تقييم منسق من قبل أخصائي أمراض القلب، أخصائي العيون، جراح العظام وعلم الوراثة، ويتم تشخيص الحالة باستخدام عدد من الاختبارات، بما في ذلك:
- الفحص البدني.
- تاريخ العائلة.
- مخطط صدى القلب (صورة للقلب باستخدام الموجات الصوتية).
- فحص العين، وذلك باستخدام مصباح شق للكشف عن العدسات.
- اختبارات الهيكل العظمي باستخدام الأشعة السينية.
- مقارنة النتائج مع قاعدة بيانات وراثية.
وبمرور الوقت، أصبح من الواضح أن نسبة صغيرة من الأشخاص الذين اعتقدوا سابقًا أنهم مصابون بمتلازمة مارفان لديهم بالفعل حالة مرتبطة ولكنها متميزة تسمى متلازمة لويز ديتز. متلازمة لويز ديتز لها العديد من الميزات المشتركة مع متلازمة مارفان. لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويز ديتز يعانون من مرض أوعية دموية أكثر عدوانية ولا يصابون بمضاعفات العين التي تظهر في متلازمة مارفان.

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة مارفان. اعتمادًا على أجزاء الجسم المصابة وإلى أي درجة، بمعنى انه يتم علاج الأعراض التي تسببها متلازمة مارفان، وقد تشمل خيارات المراقبة والعلاج المنتظمة:
• تغيير نمط الحياة.
• اختبارات مخطط صدى القلب بانتظام لمراقبة حجم القلب والشريان الأورطي ووظيفته.
• فحوصات العين العادية والعلاج.
• فحوصات منتظمة لمراقبة الهيكل العظمي وتقديم علاج تصحيحي إذا لزم الأمر. هذا مهم بشكل خاص خلال طفرة نمو البلوغ.
• الدواء، مثل حاصرات بيتا، لخفض ضغط الدم وتخفيف الضغط على نظام القلب والأوعية الدموية.
• اخذ التدابير مثل مسار المضادات الحيوية للوقاية من العدوى قبل أي نوع من الجراحة التي تنطوي على الأسنان أو الأعضاء التناسلية أو الجهاز البولي للحد من مخاطر مشاكل صمام القلب، بما في ذلك العدوى (التهاب الشغاف)
• جراحة القلب، مثل الإصلاح الجراحي للصمامات والشريان الأورطي.

كان العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة مارفان حوالي منتصف الأربعين من العمر، ولكنه يمتد الآن إلى السبعينيات ويرجع هذا العمر المحسن بشكل رئيسي إلى:
• تحسين الوعي بمتلازمة مارفان بين المهنيين الصحيين.
• التشخيص المبكر.
• التقدم في الإدارة الطبية والأدوية.
• تقنيات جراحية محسنة وأكثر فعالية.
• تغييرات نمط الحياة المناسبة.
إذا كان لديك متلازمة مارفان، فمن المهم أن تكون على اطلاع جيد حول الحالة وكيف يمكن إدارتها. يمكن تحسين الصحة العامة ونوعية الحياة للأفراد المصابين بمتلازمة مارفان عن طريق اتخاذ خيارات نمط الحياة التي تقلل من الضغط على الجسم. يستطيع أخصائي الرعاية الصحية تقديم النصائح بشأن اقتراحات نمط الحياة المناسبة. 
واعتمادًا على أجزاء الجسم التي تتأثر وإلى أي درجة، قد تشمل هذه التغييرات:
* تجنب الأنشطة البدنية التي تعتمد على ممارسة متساوي القياس، مثل تدريب الأثقال أو تحريك الأجسام الثقيلة.
* القيام بممارسة معتدلة.
* وجود المشورة، تحتاج المرأة المصابة إلى مشورة متخصصة حول المخاطر الأعلى التي تنطوي عليها عند التفكير في الحمل، بسبب الضغط المرتبط بهذا الشريان الرئيسي وخطر التمزق، خاصة أثناء الولادة. يوصى بتقييم القلب قبل الحمل وبشكل متكرر طوال فترة الحمل.

الموقع فيه مواضيع كتير مفيدة

مواضيع قيمه

شكرا للاداره يديكي الخير والصحه