الصباغ الدموي الوراثي وعلاجه
14.12.19 3:22
تتميز صباغ الدم بالامتصاص الزائد للحديد. عادة، يتم تخزين الحديد الزائد بأمان في المفاصل والأعضاء المختلفة في الجسم، وخاصة الكبد. في حالة الشخص المصاب بالاصطباغ الدموي، تستمر مخازن الحديد في الارتفاع، وبمرور الوقت، يتضخم الكبد ويصبح تالفًا، مما يؤدي إلى أمراض خطيرة مثل تليف الكبد.
المشاكل الأخرى التي يمكن أن تسببها الحديد الزائد تشمل أمراض القلب والسكري والتهاب المفاصل. كلا الجنسين في خطر، ولكن النساء يميلون إلى تطوير الحالة في وقت لاحق من الحياة، لأن فترات الحيض العادية تستنفد الجسم من الحديد. يميل مرض الصباغ الدموي إلى عدم التشخيص، ويعزى ذلك جزئيًا إلى أن أعراضه تشبه الأعراض الناجمة عن مجموعة من الأمراض الأخرى.
الحديد في الجسم
تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يسمى الهيموغلوبين الذي يحمل الأكسجين. الحديد ضروري لإنتاج هذا البروتين المعين، ويتم امتصاص الحديد الموجود في الطعام عن طريق الأمعاء الدقيقة. ليس لدى الجسم البشري أي طريقة لإفراز الحديد الزائد، لذلك يتم تخزين أي فائض عادة في الكبد، مع عدم وجود آثار سيئة.يخزن الجسم عادة حوالي جرام واحد أو أقل من الحديد في أي وقت. ومع ذلك، فإن الشخص المصاب بالصباغ الدموي يمتص كمية كبيرة من الحديد من طعامه أكثر من اللازم. مخازن الحديد من خمسة غرامات أو أكثر تتراكم داخل الجسم. تتأثر الأعضاء مثل الكبد والقلب والبنكرياس وتتلف في النهاية. من دون علاج، يمكن أن يسبب الصباغ الدموي الوفاة المبكرة.
أعراض الصباغ الدموي
الصباغ الدموي المبكر ليس له أعراض. ومع ذلك، في مراحله اللاحقة، يقدم الصباغ الدموي للعديد من الأعراض، ولن يعاني جميع الأشخاص من نفس العلامات. تتشابه العديد من الأعراض مع الأعراض التي تسببها أمراض أخرى، وهذا ما يفسر جزئياً سبب التغاضي عن الاصطباغ الدموي باعتباره تشخيصًا ممكنًا.وبعض الأعراض تشمل:
• الضعف والخمول.
• فقدان الوزن.
• ألم المفاصل، عادة في مفاصل الأصابع الثانية. والمتوسطة.
• آلام البطن.
• ضعف الكبد.
• الخلل الجنسي، مثل العجز الجنسي وانخفاض الدافع الجنسي.
• اضطرابات الدورة الشهرية، مثل انقطاع الطمث المبكر.
• فقدان شعر الجسم.
• سواد الجلد.
أسباب الصباغ الدموي
صباغ الدم هو اضطراب جيني متنحي ناجم عن طفرات لجين Haemochromatosis (HFE). لتطوير اضطراب الجينات المتنحية يحتاج الشخص إلى وراثة طفرة الجين من كلا الوالدين. إذا كان الشخص يرث جينًا واحدًا فقط متحورًا من HFE، فيُعرف باسم الناقلات.يحمل حوالي واحد من كل سبعة أشخاص الجين المتحور HFE. لن يقوم الناقل بتطوير الحالة بنفسه، ولكنه قد ينقل الطفرة إلى أطفالهم. إذا تصور حاملان، فإن لدى طفلهما فرصة بنسبة 50 في المائة في وراثة جين HFE متحور ويصبح حامله، وواحدة من كل أربعة فرصة لوراثة كل من جينات HFE المتحورة وتطوير المرض. يمكن لفحص دم بسيط أن يحدد ما إذا كان الشخص يحمل جينات HFE المتحورة.
علاج للاصطباغ الدموي
يعالج الشخص المصاب بالاصطباغ الدموي عن طريق إجراء مشابه للتبرع بالدم، حيث تتم إزالة حوالي 500 مل من الدم حتى يتم تقليل الحديد في الدم إلى مستويات طبيعية. اعتمادًا على شدة الحالة، قد يستغرق ذلك زهاء أسبوعين ونصف من العلاج مرتين أسبوعيًا.بمجرد أن تصبح مستويات الحديد طبيعية، يجب إجراء هذا العلاج لمدة ثلاث أو أربع مرات كل عام مدى الحياة. إذا تم علاج الصباغ الدموي في مراحله المبكرة قبل حدوث تلف شديد في الأعضاء، فلا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع - حيث تكون الأشياء الأخرى متساوية.
الادارة الذاتية
يمكن لأي شخص مصاب بالاصطباغ الدموي تحسين حالته عن طريق إجراء بعض التغييرات البسيطة في نمط الحياة ، بما في ذلك: • عدم تناول مكملات الحديد.
• عدم تناول مكملات فيتامين C، لأن فيتامين C يزيد من امتصاص الحديد.
• الحد من تناول الكحول، حيث أن استقلاب الكحول يمكن أن يشدد على الكبد الذي تم تعريضه للخطر بالفعل.
• تقليل أو الحد من الأطعمة الغنية بالحديد اللحوم والفواكة.
• يجب أن يكون لديك نظام غذائي صحي ومغذي. سوف يشمل ذلك الأطعمة التي تحتوي على كمية صغيرة من الحديد التي لا تزال بحاجة إليها. لا يمكن علاج الصباغ الدموي عن طريق النظام الغذائي.
إذا تم تشخيص شخص بالصباغ الدموي قبل ظهور الأعراض المهمة، فيمكنه منع تلف الأعضاء وأعراض المرض عن طريق الحفاظ على الحديد في المعدل الطبيعي. ومع ذلك، يجب على الشخص الذي تم تشخيص الحالة أن يخطر جميع أقارب الدم حتى يمكن اختبارهم لجينات HFE وعلاجها إذا لزم الأمر.
يجب اختبار أي شخص يعاني من اضطرابات، بما في ذلك أمراض الكبد أو اعتلال عضلة القلب أو التهاب المفاصل أو العجز الجنسي، من أجل الإصابة بالدم الصبغي. هذا الشرط الأساسي من الصباغ الدموي يمكن أن يسبب أمراضهم الثانوية. يمكن أن يؤدي العلاج الفوري إلى عكس بعض الأضرار التي لحقت بالأعضاء ومنع حدوث مزيد من الضرر.
