ما هي متلازمة انجيلمان؟ وما هي الأعراض؟

13.12.19 1:00
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


متلازمة أنجلمان هي حالة وراثية موجودة عند الولادة.
تحدث معظم الحالات عندما يكون هناك جين معين (جين UBE3A) على الكروموسوم 15 مفقودًا. تشمل الأسباب الأخرى أن جين UBE3A يتم تعطيله بشكل غير صحيح أو عندما يكون هناك تغيير (طفرة) في هذا الجين.
تشمل خصائص متلازمة Angelman ميزات الوجه المميزة، والإعاقة الذهنية، ومشاكل النطق، وأسلوب المشي المتشنج، والسلوك السعيد والسلوك النشاط المفرط.
كانت متلازمة Angelman تُعرف باسم "متلازمة الدمى السعيدة" بسبب النظرة المشمسة للطفل وحركاته المتشنجة. يطلق عليه الآن متلازمة Angelman بعد Harry Angelman ، الطبيب الذي حقق في الأعراض لأول مرة في عام 1965.
ويتم إجراء معظم التشخيصات بين عمر سنتين وخمس سنوات. تختلف التقديرات، ولكن يُعتقد أن متلازمة Angelman تؤثر على طفل واحد من كل 10 آلاف إلى 20 الف

أعراض متلازمة انجيلمان
تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة Angelman التي عادة ما تكون موجودة:
• تأخر تطور الحركة، مثل التأخير في الجلوس والزحف والمشي.
• مشاكل الكلام أو عدم الكلام على الإطلاق.
• مشاكل في التوازن والترنح.
• التشنج، مثل حركات الدمية.
• أسلوب المشي القاسي.
• السلوك المفرط.
• المحبة والسعادة والسلوك الاجتماعي.
• تغيير الحالة المزاجية بسهولة.
• إعاقة ذهنية، الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان سيؤخر النمو في جميع المجالات والإعاقة شديدة في معظم الحالات. 
• رأس صغير.
• الصرع (يحدث في أكثر من 80 في المائة من الحالات).

الخصائص الفيزيائية
الخصائص الفيزيائية المميزة لهذه الحالة ليست دائمًا واضحة عند الولادة، ولكنها تتطور أثناء الطفولة.
والسمات الفيزيائية المميزة لمتلازمة Angelman تشمل:
• ظهر الرأس مسطح.
• فم واسع عند الابتسامة.
• العيون العميقة.
• الفك البارز والأسنان متباعدة على نطاق واسع 
• الشعر المصطبغ بخفة، الجلد والعينين. 
»» أما مشاكل السلوك مع متلازمة أنجلمان:
• صعوبات التغذية.
• النوم المضطرب.
• تأخر التدريب على استخدام المرحاض.
• عدم الاهتمام بالأشياء المحببة للاطفال.

أسباب متلازمة انجيلمان
يرث الطفل مجموعتين من الكروموسومات - مجموعة واحدة من كل والد. لذلك، يرث الأطفال عادة نسخة واحدة من جين UBE3A على الكروموسوم 15 من كل من الوالدين. كل من هذه النسخ تصبح نشطة في العديد من المناطق حول الجسم. 
وفي بعض مناطق الدماغ فقط تكون نسخة الجين الموروث من الأم نشطة (هذا طبيعي). إذا كان هذا الجين مفقودًا أو كان هناك تغيير أو طفرة فيه، فلن يكون لدى الشخص نسخ وظيفية من الجين في تلك الأجزاء من الدماغ. هذا يعني أنه لن يكون لديهم ما يكفي من بروتين UBE3A في المخ. ويعتقد أن هذا هو ما يسبب متلازمة أنجلمان.
ويمكن تلخيص الأسباب الرئيسية لمتلازمة Angelman على النحو التالي:
• هناك جزء من المادة الوراثية (يحتوي عادة على جين UBE3A) مفقود من نسخة الكروموسوم 15 الموروث من الأم. (وهذا يسبب حوالي 68 في المائة من الحالات). لاحظ أن كروموسوم الأم 15 طبيعي، وتضيع المادة الوراثية أثناء تطور البويضة.
• لدى الطفل تغيير (طفرة) في جين UBE3A على الكروموسوم 15، مما يمنع التعبير أو الوظيفة. (هذا يسبب 11 في المائة من الحالات.)
• يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأب. نظرًا لأن نسخة الأم ضرورية عادة للتعبير الصحيح عن UBE3A، فلن يكون هناك مستويات طبيعية من UBE3A في المخ. (هذا يسبب 7 في المائة من الحالات.)
• لدى الطفل مسح في مكان آخر على كروموسوم 15 يؤدي إلى فقدان التعبير عن جين الأم UBE3A. (هذا يسبب 3 في المائة من الحالات.)
• وفي حوالي 11 في المائة من الحالات ، السبب غير معروف.

كيف يتم التشخيص
تشمل طرق التشخيص التحقق من السمات لمتلازمة Angelman وإجراء اختبارات الحمض النووي.
قد يُخلط بين متلازمة أنجلمان ومرض التوحد بسبب أعراض مماثلة، بما في ذلك السلوك المفرط، ومشاكل النطق ورفرفة اليد. ومع ذلك، فإن الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان مؤنس للغاية، على عكس طفل مصاب بالتوحد. من المهم أن يتم تشخيص الطفل بعناية، لأن متلازمة أنجلمان والتوحد موجودة في بعض الأحيان.
والحالات الأخرى التي تشترك في بعض الخصائص الشائعة مع متلازمة Angelman تشمل متلازمة Rett ومتلازمة Lennox-Gastaut وشلل دماغي غير محدد.

علاج لمتلازمة انجيلمان
لا يوجد علاج لمتلازمة Angelman، ولكن يمكن للطفل الاستفادة من مجموعة من العلاجات لبعض الأعراض بما في ذلك:
• علاج النطق.
• تعديل السلوك.
• علاج الاتصالات.
• علاج وظيفي.
• علاج بدني.
• التعليم الخاص.
• تدريب المهارات الاجتماعية.
• الأدوية المضادة للصرع.
متلازمة أنجلمان ليست مرضا تنكسيا. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان أن يتوقعوا عمرًا طبيعيًا.

إذا تم تشخيص إصابة أحد أفراد الأسرة بمتلازمة Angelman ، أو إذا استمرت هذه الحالة الوراثية في عائلتك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار وراثي. المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد والوراثة بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك على فهم متلازمة Angelman وما الذي يسببها وكيف توارثها وما الذي يعنيه التشخيص لصحة طفلك وعائلتك، إذا استمرت متلازمة Angelman في عائلتك، يمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الاختبار الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يمكنك اختيار زيارة مستشار وراثي إذا كنت تخطط لعائلة - لاكتشاف خطر نقل هذه الحالة إلى طفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.