الهيموفيليا هي اضطراب نزيف وراثي حيث لا يتخثر الدم بشكل صحيح. يحدث عندما لا يكون للدم عامل تخثر كافٍ. عامل التخثر هو بروتين في الدم يتحكم في النزيف. 
الهيموفيليا هي حالة مدى الحياة. لا يمكن علاجها، لكن مع علاجات عوامل التخثر الحالية، يمكن إدارته بشكل فعال. 
نوبات النزف الداخلي أو هي المشكلة الرئيسية لمعظم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا. النزيف هو الأكثر شيوعا في المفاصل أو العضلات. يمكن أن يحدث ذلك دون سبب واضح، أو نتيجة للإصابة. بمرور الوقت، يمكن أن يسبب النزيف المتكرر في المفاصل والعضلات ضررًا دائمًا، مثل التهاب المفاصل في المفاصل والألم المزمن. 

الهيموفيليا هي حالة وراثية وتحدث في العائلات. سببها تباين وراثي (تغيير) في أحد الجينين (جينات F8 و F9) التي تصنع عامل تخثر الدم. التغييرات في هذه الجينات يمكن أن تغير أو تقلل عملية تخثر الدم.
التغير في جين F8، الذي يجعل عامل تخثر الدم VIII (، يسبب الهيموفيليا A. تغيير في جين F9، مما يجعل عامل تخثر الدم IX (9) ، يسبب الهيموفيليا B. 
توجد هذه الجينات في كروموسوم X، وهو أحد كروموسومات الجنس (X و Y). يرث الهيموفيليا في " نمط متنحي مرتبط بالأكسجين ". 
والرجال الذين يحملون التغيير الوراثي (وبالتالي لديهم الهيموفيليا) سينقلونه إلى بناتهم ولكن ليس لأبنائهم. يقال إن هؤلاء البنات "يحملن" التغيير الوراثي. قد يكون أو لا يكون لديهم أعراض الهيموفيليا. 
والنساء اللائي يحملن التغيير الوراثي قد ينقلونه إلى أبنائهم وبناتهم:
• هناك فرصة بنسبة 50 في المائة في كل ولادة طفل أن الابن سيحدث تغيرًا جينيًا وبالتالي الإصابة بالهيموفيليا. 
• هناك فرصة بنسبة 50 في المائة في كل ولادة ابنة لحملها الجين. التغير الوراثي قد تكون أو لا تعاني من أعراض الهيموفيليا. 
لا تحتوي الذكور (XY) إلا على كروموسوم X واحد ، لذلك لا يلزم سوى نسخة واحدة من التغير الوراثي لإحداث الحالة. للإناث (XX) نسختان من الكروموسومات X وبالتالي لها نسختان من هذه الجينات. النساء المصابات بجين F8 أو F9 متغير عادة ما يكون لديهن نسخة أخرى لا تتغير. غالبًا ما يكون وجود نسخة طبيعية واحدة من الجين كافٍ للتحكم في النزيف. 
وفي بعض الأحيان لا يوجد تاريخ عائلي لتخثر الدم.
في حوالي ثلث الأشخاص الذين يولدون مع الهيموفيليا، لا يوجد تاريخ للاضطراب في الأسرة. يحدث هذا عندما يحدث تغير جيني في جين F8 أو F9 بشكل عشوائي أثناء التكاثر وينتقل عند الحمل. 
‘بمجرد ظهور الهيموفيليا في الأسرة، ينتقل التغير الجيني من الآباء إلى الأطفال بعد النمط المعتاد للهيموفيليا. 
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالهيموفيليا، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار الوراثة. المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد والوراثة بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي ، يمكنهم مساعدتك على فهم الهيموفيليا وما الذي يسببها وكيف توارثها وما الذي يعنيه التشخيص لصحة طفلك وتطوره ولأسرتك.

هناك نوعان رئيسيان:
• الهيموفيليا (أ) هو الشكل الأكثر شيوعًا وهو ناتج عن انخفاض مستويات عامل التخثر الثامن (. يحدث هذا بسبب تغير في جين F8.
• الناجم عن الهيموفيليا (ب)، ناتج عن انخفاض مستويات عامل التخثر التاسع (9). يحدث هذا بسبب التغير في جين F9.
وكلا النوعين لديهم نفس الأعراض.
وهناك ثلاثة مستويات من الشدة في الهيموفيليا: خفيفة ، معتدلة وشديدة. يعتمد مستوى الشدة على مقدار عامل التخثر في دم الشخص. يتراوح المعدل الطبيعي للعامل الثامن والعامل التاسع في دم الشخص بين 50 و 150 في المائة.
الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة (5 - 40 في المائة من عامل التخثر الطبيعي):
- عادة ما يكون هناك مشاكل في النزيف فقط بعد خلع الأسنان أو الجراحة أو إصابة أو حادث سيء.
- قد لا يكون أبدا مشكلة نزيف.

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة (1 - 5 في المائة من عامل التخثر الطبيعي):
- قد يكون لديك مشاكل في النزيف بعد أخذ أسنانك أو إجراء عملية جراحية أو إصابة أو حادث سيء. 
- قد يكون لديك مشاكل في النزيف بعد إصابات طفيفة، مثل الإصابات الرياضية.
- نادرا ما يكون لديك نزيف دون سبب واضح.

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة (أقل من 1 في المائة من عامل التخثر الطبيعي): 
- في كثير من الأحيان ينزف في المفاصل والعضلات والأنسجة الرخوة. 
- يمكن أن يكون النزيف دون سبب واضح.
- يمكن أن ينزف بعد الجراحة، أو عمل الأسنان أو الإصابات، بما في ذلك نتوءات بسيطة أو تقرع.

عادة ما يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال: 
• علامات جسدية على أن الشخص يعاني من مشاكل نزيف غير عادية.
• التحقق من تاريخ الأسرة لمشاكل النزيف.
• اختبارات الدم لمستوى عامل تخثر الدم.
• الاختبارات الجينية التي تحدد تغييرا في جين F8 أو F9 الذي يسبب الهيموفيليا. 
واعتمادًا على ما إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف بالهيموفيليا، وشدة أعراض الشخص، قد يتم تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة، في مرحلة الطفولة المبكرة، أم لا حتى وقت لاحق في الحياة.
قد لا يتم تشخيص مرض الهيموفيليا الخفيف أو المعتدل حتى يكبر الأطفال، أو أحيانًا حتى يكونوا بالغين. لدى الشخص المصاب بالهيموفيليا الخفيفة، قد تلتئم الجروح الطفيفة بشكل طبيعي بسبب وجود نشاط تخثر في دمائهم. لذلك، قد لا يتم ملاحظة مشكلة النزيف حتى يخضع الشخص لعملية جراحية أو لسن خارج أو لحادث أو إصابة خطيرة. 

إذا كان لديك تاريخ عائلي معروف من الهيموفيليا، فيمكن اختبار عينة من دم طفلك بعد الولادة للتحقق من مستويات عامل تخثر الدم ومعرفة ما إذا كان لديهم الهيموفيليا. يتكرر الاختبار عندما يكون عمر الطفل ستة أشهر لتأكيد النتائج. 
في حالة عدم وجود تاريخ عائلي معروف، يتم عادةً تشخيص الأطفال المصابين بالهيموفيليا الشديدة في السنة الأولى من حياتهم عندما يلاحظ آباؤهم أو أخصائيو الصحة مشاكل كدمات أو نزيف غير عادي.
معظم الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا لا يعانون من مشاكل في النزف عند الولادة. ومع ذلك، قد تظهر بعض مشاكل النزيف عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. الهيموفيليا قد يشتبه إذا كان الأطفال:
• لديه نزيف داخلي أو تورم غير عادي أو كدمات بعد الولادة.
• الاستمرار في النزيف بعد وخز الكعب (أو بعد الختان، إذا تم تنفيذ ذلك)
• يصاب بالكدمات بسهولة
• تورم مؤلم.
• إحجام عن استخدام الذراع أو الساق.
من خلال العلاج والدعم من مركز علاج الهيموفيليا لديهم، يمكن لمعظم المصابين بهيموفيليا أن يعيشوا حياة صحية طبيعية نسبيًا. ما لم تكن هناك مضاعفات، يمكن للشباب أن يتوقعوا أن يكبروا مع عدد قليل من مشاكل المفاصل أو لا يوجد لديهم مشاكل. من خلال الاحتياطات المعقولة، يمكنهم ممارسة معظم الألعاب الرياضية والتمارين والتطلع إلى حياة كاملة ومنتجة. 
مع نمو الأطفال، يتعلمون إدراك أن النزيف قد يحدث. حتى قبل أن يصبح الألم أو التورم واضحًا.
يمكن للممرضات وأخصائيي العلاج الطبيعي المتخصصين في أقرب مركز لعلاج الهيموفيليا تقديم المشورة للآباء والأمهات والأطفال بشأن مشكلات الهيموفيليا خلال مراحل الطفولة العادية. 

هناك مجموعة متنوعة من منتجات العلاج المستخدمة لعلاج الهيموفيليا. يتم تصنيفها على نطاق واسع على أنها علاجات وقائية (حيث يتم استخدام الدواء لمنع النزيف) والعلاجات عند الطلب (حيث يتم استخدام الدواء لعلاج النزيف، أو يتم إعطاؤه مباشرة قبل حدث مثل الجراحة أو طب الأسنان العلاج أو الولادة).
خيارات العلاج المتاحة تشمل:
• ديزموبريسين: هرمون اصطناعي ينشر العامل المخزن في الجسم الثامن في مجرى الدم للمساعدة في تجلط الدم. يمكن إعطاءه كحقن بطيء في الوريد. كحقنة في الأنسجة الدهنية تحت الجلد؛ أو باعتباره رذاذ الأنف. ديزموبريسين ليس مناسبًا للجميع. يتم استخدامه لعلاج بعض الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة وبعض النساء المصابات بأعراض اضطراب النزيف.

• عوامل التخثر المركزة:  هذه هي كميات مركزة من عامل التخثر التي يمكن حقنها مباشرة في الوريد في المنزل، أو في مركز علاج الهيموفيليا. يمكن إعطاؤها عند الطلب أو كتدبير وقائي. هناك نوعان - تركيز العامل المؤتلف وتركيز العامل المشتق من البلازما:
– عامل التركيز المؤتلف هو أكثر أنواع عوامل التخثر تركيزًا. وهي مصنوعة من الهندسة الوراثية وتحتوي على مواد قليلة أو معدومة من دم الإنسان أو الحيوانات.
يتكون عامل التركيز المشتق من البلازما (جزء السائل الأصفر الشاحب) في دم الإنسان ويتم إنتاجه من التبرعات بالدم. يتم استخدامه عندما يكون ديزموبريسين غير مناسب، أو عندما يكون من المحتمل أن يحتاج الشخص إلى العلاج لأكثر من يومين إلى ثلاثة أيام. يتم حقنه في الوريد في الذراع.

• حمض الترانيكساميك هو دواء يمنع جلطات الدم من الذوبان بمجرد تكوينها. يمكن أن يساعد في علاج نزيف الفم أو نزيف الأنف أو نزيف الأمعاء أو النزيف بعد عمل الأسنان. الأكثر شيوعًا يتم تناوله كأقراص أو شراب أو في غسول الفم. 

• غراء الفيبرين هو جل طبي مصنوع من الفيبرينوجين والثرومبين، وهما بروتينات في الجسم تساعد على تجلط الدم. يمكن وضعه مباشرة على الجرح لوقف النزيف.

• العلاج الهرموني، مثل موانع الحمل الفموية، يمكن أن يساعد النساء اللائي يعانين من نزيف حاد في الحيض. يمكن للهرمونات زيادة مستويات العامل الثامن.

بعد العلاج بمنتج عامل التخثر، قد يصاب بعض المصابين بالهيموفيليا بأجسام مضادة تعرف باسم "مثبطات" مما يجعل العلاج أقل فعالية. هناك عدة طرق لعلاج مثبطات. ينجح الكثير من الناس في التغلب عليهم، رغم أن الآخرين لديهم مشاكل مستمرة.
 يهدف العلاج الحالي للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة أو الشديدة إلى منع النزيف والألم وتلف المفاصل. 
الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة لن يحتاجوا للوقاية ، وسيحتاجون فقط إلى علاج للنزيف عند حدوثه ، عادة بعد الصدمة أو الإصابة ، أو عند الاستعداد للجراحة أو بعض أعمال طب الأسنان.

في جروب لكم على الفيس ؟

عكس التجلط تسلمو

ايه اللي بيمنع تجلط الدم؟