يشير التقزم (أو ظروف قصر القامة) إلى مجموعة من الشروط التي تتميز بنمو هيكل عظمي أقصر من النمو الطبيعي. يمكن أن يظهر هذا الاختزال في الذراعين والساقين أو الجذع. 
هناك أكثر من 100 حالة تسبب نموًا غير طبيعي للهيكل العظمي والقزامة. والتقزم الخلفي (Achondroplasia) هو النوع الأكثر شيوعًا من التقزم القصير الأطراف، حيث يحدث في واحد من بين كل 25000 طفل مع تعرض كلا الجنسين لخطر متساوٍ. عادة ما يتم تشخيص هذا النوع من خلل التنسج العظمي (نمو غير طبيعي للهيكل العظمي) عند الولادة. يعرض هذا المقال المعلومات التي تركز على (الأوجان الغضروفي)، لكنها قد تنطبق أيضًا على الحالات الأخرى. 

معظم الأطفال الذين يولدون يعانون من الأوجان الغضروفي لديهم آباء متوسطي الحجم. قد يعاني الأطفال المصابون بضعف الأوعية من تأخير في تطوير المهارات الحركية، مثل التحكم في حركات الرأس، لكن نموهم الذهني أمر طبيعي.
 ويبلغ متوسط ​​الارتفاع النهائي للشخص المصاب بضعف الأوعية 130 سم للرجال و 125 سم للنساء. الأشخاص ذوو القامة القصيرة يعيشون حياة طبيعية. وتحقيق مستويات أعلى من التعليم والطموحات المهنية والشخصية لا يقتصر على المكانة.

تشمل خصائص الإصابة بضعف الأوعية:
• قصر في القامة عن الطول الطبيعي نسبيا.
• الذراعين والساقين قصيرة بشكل غير متناسب
• انحناء الساقين.
• انخفاض حركة المفاصل في الكوع.
المفاصل الأخرى التي تبدو مرنة بشكل مفرط، أو مفصل مزدوج، بسبب الأربطة الفضفاضة.
• تقصير اليدين والقدمين.
• رأس كبير.
• شق في منتصف الوجه.
• أسنان مزدحمة بسبب الفك العلوي الصغير.
• جبين بارز.
• جسر مسطح من الأنف.
• خلل التنسج العظمي والتقزم، خلل التنسج يعني "النمو غير الطبيعي". هناك حوالي 100 نوع مختلف من خلل التنسج العظمي، مع كون الغضروف هو الشكل الأكثر شيوعًا للقصر غير المتناسب. 
خلل التنسج العظمي الآخر يمكن أن يسبب اضطرابات قصيرة في الجذع وقصر قصير متناسب. يتم تشخيص خلل التنسج الهيكلي مع مجموعة متنوعة من الاختبارات، بما في ذلك الفحص البدني، والأشعة السينية، وعينات الأنسجة والعظام، واختبارات وراثية محددة.

حوالي 80 في المائة من الأشخاص الذين يولدون مصابًا بضعف الأديم لديهم آباء متوسطي الحجم. وهذا يعني أن الطفرة الوراثية التي تسبب(Achondroplasia) تحدث أثناء الحمل، عندما يتم تخصيب بويضة الأم بواسطة الحيوانات المنوية للأب. من غير المعروف سبب حدوث هذا التحور الوراثي، أو كيف تترجم الطفرة إلى خصائص التسمم الغضروفي. 
يرث عشرون في المائة من الأشخاص الذين يولدون مصابًا بضعف الأديم الجين الخاطئ من أحد الوالدين المصابين. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بتشنج قصبي، فإن لدى طفلهما فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين المصاب بهذه الحالة. 
وإذا كان كلا الوالدين مصابًا بضعف الأوعية، فإن طفلهما لديه: 
- واحد من كل أربعة خطر وراثي للجينات الخاطئة من كلا الوالدين، والذي يسبب حالة مميتة تعرف باسم "الغلبة المزدوجة" أو كثرة الغدد المتجانسة. الأطفال الذين يولدون بهذا الاختلاف بشكل عام لا يعيشون بعد عمر 12 شهرًا
- فرصة بنسبة 50 في المائة من وراثة نسخة واحدة من الجين ، وبالتالي وجود ورم غضروفي
- فرصة واحدة من كل أربعة لعدم ورث الجينات.

يواجه الأطفال المصابون بضعف الأوعية عددًا من الصعوبات ، من بينها:
• صعوبات في التنفس - بما في ذلك الشخير وتوقف التنفس أثناء النوم (الإيقاف المنتظم للتنفس أثناء النوم) ، الناجم عن ضيق الممرات الأنفية.
• التهابات الأذن - التي تسببها أنابيب Eustachian الضيقة (أنابيب تؤدي من الأذنين إلى الحلق) والممرات الأنفية.
• الأرجل المنحنية - تكون الأرجل مستقيمة في البداية، لكن بمرور الوقت (في بعض الحالات) تصبح منحنية بمجرد أن يبدأ الطفل في المشي.
• زيادة قعس القطني وهو منحنى للخلف في العمود الفقري السفلي
• انخفاض قوة العضلات، يتمتع الطفل بنعومة عضلية أكثر نعومة من المعتاد، ويجب دعمه بشكل كافٍ حتى تكون مجموعات العضلات جاهزة لدعم الرقبة والعمود الفقري.
• استسقاء الرأس، لدى الطفل خطر متزايد من استسقاء الرأس (واحد من كل 100)، وهو تراكم لسائل النخاع الشوكي داخل الجمجمة مما قد يؤدي إلى تضخم الرأس.
• ماغنوم الثقبة الضيقة - الطفل لديه فتحة أصغر من المعتاد في قاعدة الجمجمة (الثقبة ماغنوم)، حيث يبدأ الحبل الشوكي. هذا يمكن أن يضغط في بعض الأحيان على جذع الدماغ ويسبب أعراضًا بما في ذلك توقف التنفس (توقف التنفس) وعلامات عصبية. 

يمكن أن تشمل المشكلات التي يواجهها البالغون الذين يعانون من نقص الأوعية الدموية ما يلي:
• ضغط الأعصاب - يتم ضغط الأعصاب في أسفل الظهر أو منطقة أسفل الظهر ، مما قد يسبب أعراضًا مثل التنميل أو الوخز في الساقين.
• السمنة - معظم البالغين يعانون من صعوبات في الحفاظ على وزن صحي لطولهم.
• الأسنان المزدحمة - الفك العلوي عادة صغير ، مما يتسبب في اكتظاظ الأسنان.
• حالات الحمل عالية الخطورة - النساء الحوامل المصابات بتشنج قصبي بحاجة إلى رعاية خبير قبل الولادة. الولادة القيصرية هي الطريقة المعتادة.

لا يوجد علاج للتقزم. هرمون النمو البشري ليس له مكان في إدارته، لأن الحالة لا تنجم عن نقص هرمون النمو. يركز العلاج على الوقاية من المضاعفات الطبية وإدارتها وعلاجها بالإضافة إلى الدعم الاجتماعي والأسري. هذا قد يشمل:
-الجراحة، قد ينصح بتخفيف الضغط على الجهاز العصبي، بشكل عام عند قاعدة الجمجمة وأسفل الظهر، أو لفتح الشعب الهوائية المسدودة عن طريق إزالة اللحامات.
-عمل الأسنان وتقويم الأسنان، لتصحيح سوء الإطباق وضمان صحة الأسنان.
- الدعم من مقدمي الرعاية الصحية الآخرين، بما في ذلك علماء الوراثة، أطباء الأعصاب وأطباء الأطفال.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك أو أي فرد آخر من أفراد الأسرة بالتقزم، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار الوراثة. المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد والوراثة. بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك على فهم التقزم وما الذي يسببه وكيف يورثونه وما الذي يعنيه التشخيص لصحة طفلك وتطوره ولأسرتك. يمكنهم أيضًا شرح خيارات الاختبار الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يتم تدريب المستشارين الوراثيين على توفير المعلومات والدعم الحساس لظروفك وثقافتك ومعتقداتك العائلية.
يمكنك اختيار زيارة مستشار وراثي إذا كنت تخطط لعائلة - لاكتشاف خطر نقل الحالة إلى طفلك ، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة.

مواضيع طبيه ومواضيع ثقافيه ومواضيع اجتماعيه ووصفات رائعه
هذا التنوع جعلكم في المقدمه

شكرا