متلازمة داون: الأسباب والخصائص

05.12.19 3:34
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو متصل


ما هي متلازمة داون
متلازمة داون (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21) هي حالة وراثية حيث يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21. هذا الكروموسوم الإضافي يسبب بعض مستوى الإعاقة الذهنية ويمكن أن يسبب عددًا من الخصائص الجسدية والتنموية.
والأشخاص الذين يكبرون مع متلازمة داون لديهم القدرة على تحقيق والمشاركة كأفراد مهمين في مجتمعاتهم، وبدرجات متفاوتة من الدعم. تقدم الدولة أو الإقاليم المحلية لجمعيات متلازمة داون الدعم للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وعائلاتهم، وللآباء والأمهات الحوامل اللائي حصلن على تشخيص لمتلازمة داون لطفلهم.

متلازمة داون والكرموسوم الإضافي
الكروموسومات هي مخطط لتطوير الجسم. تم العثور عليها في كل خلية في جسمك وتحديد الخصائص الجسدية والعقلية الخاصة بك. العدد المعتاد للكروموسومات للبشر هو 46 (مرتبة في 23 زوجًا متطابقًا). الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي 21 في تركيبهم الوراثي.
متلازمة داون هي أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا وتحدث في جميع الأجناس والثقافات بنفس المعدل تقريبًا. يولد ما بين 45 و 60 طفلاً يعانون من متلازمة داون كل عام. 
ويعد مستوى معين من الإعاقة الذهنية هو الميزة الوحيدة الشائعة لجميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، على الرغم من أن مجموعة من الميزات الأخرى ترتبط أيضًا بهذه الحالة. وتشمل هذه السمات البدنية المميزة وعدد من الميزات الصحية والتنموية. 

أنواع متلازمة داون
على الرغم من أننا نعرف كيف تحدث متلازمة داون، إلا أننا لا نعرف بعد السبب. هناك ثلاثة أشكال لمتلازمة داون:
• التثلث الصبغي 21: حيث تحتوي كل خلية في الجسم على كروموسوم إضافي 21. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 95 في المائة) يعانون من التثلث الصبغي 21. وهي حالة تسببت في الحمل وليست وراثية.

• متلازمة داون الفسيفساء: حيث يوجد كروموسوم إضافي 21 في بعض (ولكن ليس كل) الخلايا، في حين أن بقية الخلايا لديها التركيب الجيني القياسي. تحدث متلازمة موزاييك داون في واحد إلى اثنين في المائة من المصابين بمتلازمة داون. يمكن أن يؤدي إلى مستوى أخف من الإعاقة الذهنية وخصائص جسدية أقل وضوحا من الأشكال الأخرى لمتلازمة داون.

• المتلازم داون التبدل الصبغي: حيث ينقطع جزء من الكروموسوم 21 ثم يتم إرفاقه إلى كروموسوم آخر. يمكن أن يحدث هذا قبل أو عند الحمل. هذا النوع من متلازمة داون غير شائع، حيث يحدث في حوالي ثلاثة إلى أربعة في المائة من المصابين بهذه الحالة. في حوالي ثلث هذه الحالات، ورث الطفل النقل من أحد الوالدين. في مثل هذه الحالة، يمكن إحالة الأسرة إلى خدمة الاستشارة الوراثية.
ويمكن للاختبارات الوراثية أن تظهر نوع متلازمة داون التي يعاني منها الطفل. 

القدرات والإمكانات
تؤثر متلازمة داون على نمو الشخص بطرق معينة، ولكنها ليست أهم تأثير على كيفية تطور هذا الشخص وحياته. يظهر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مجموعة واسعة من القدرات. ما يحدث بعد الولادة هو أكثر أهمية بكثير في تشكيل النظرة المستقبلية لشخص مصاب بمتلازمة داون من وجود كروموسوم إضافي. 
ريحضر الأطفال المصابون بمتلازمة داون رعاية الأطفال واللطف والمدارس الابتدائية والثانوية إلى جانب الأطفال الآخرين في سنهم. يحضر البالغون الذين يعانون من متلازمة داون التدريب في مرحلة ما بعد المدرسة، ويشاركون في القوة العاملة ويعيشون حياة كاملة كأعضاء منتجين وقيمين في المجتمع. يحقق عدد متزايد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حياة مستقلة، مع قدر من الدعم، داخل المجتمع.
والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما تكون قدراتهم وإمكاناتهم منخفضة. سيحقق الشخص المصاب بهذا الشرط في العديد من المجالات عندما يُتاح له الفرصة ويدعمه للقيام بذلك.

الخصائص الفزيائية
هناك عدد من الخصائص الفيزيائية المرتبطة بمتلازمة داون، على الرغم من أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون قد يعرض القليل منها فقط. تشمل الخصائص الفيزيائية الأكثر شيوعًا ما يلي:
• ميل تصاعدي طفيف للعينين، جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تقريبًا لديهم ميل تصاعدي طفيف للعينين. يمكن أن يكون هناك أيضًا طية صغيرة من الجلد في الجزء الداخلي من العين وبقع بيضاء صغيرة على حافة قزحية العين.

• شكل الوجه المميز: غالبًا ما يكون وجه الشخص المصاب بمتلازمة داون مستديرًا ويميل إلى الحصول على شكل مسطح.

• صغر الحجم: الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادة ما يكونون أصغر ويزداد وزنهم عند الولادة عن غيرهم. يميل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى النمو ببطء أكبر وأصغر عادةً من الأطفال الآخرين في سنهم. البالغين الذين يعانون من متلازمة داون هم عادة أصغر من البالغين الذين لا يعانون من متلازمة داون.
وعلى الرغم من بعض الخصائص الفيزيائية الشائعة، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يشبهون أفراد الأسرة الآخرين أكثر من تشابههم مع بعضهم البعض.

تأخر النمو
يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى نفس المعالم التنموية (مثل الابتسام، والجلوس، والزحف، والمشي، والحديث، والاستحمام) مثل جميع الأطفال، ولكن بدرجة من التأخير. والتخاطب وتطور اللغة غالبا ما يكون مجال التأخير. 
وسيواجه كل شخص مصاب بمتلازمة داون بعض التأخير في نموه ومستوى من صعوبات التعلم، لكن مدى ومجالات التأخير المحددة تختلف من شخص لآخر. 
ويحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عمومًا إلى دعم أكثر من معظم الأشخاص الآخرين لتحقيق إمكاناتهم - يحتاج البعض إلى دعم قليل جدًا، بينما قد يحتاج آخرون إلى مستوى عالٍ من الدعم. ومع ذلك، فإن معظم الناس الذين ينشأون مع متلازمة داون اليوم سيكونون قادرين على تحقيق والمشاركة كأفراد مهمين في مجتمعاتهم.

تشخيص متلازمة داون
عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة وتأكيدها عن طريق فحص الدم. يمكن للطبيب عادة معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون من مظهره البدني.
وتشمل اختبارات ما قبل الولادة التي يمكن أن تساعد في اكتشاف متلازمة داون في الجنين:
-مسح الموجات فوق الصوتية.
-فحص مصل الأم.
-الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT).
-فحص السائل الأمنيوسي.
-أخذ عينات الزغابات المشيمية .
والاستشارة الوراثية متاحة للآباء والأمهات وقد تكون مفيدة إذا كان الفحص يشير إلى احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون. 
المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد وعلم الوراثة. بالإضافة إلى تقديم الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك على فهم متلازمة داون وما الذي يسببها، وماذا يعني التشخيص لصحة طفلك وتطوره ولأسرتك. يتم تدريب المستشارين الوراثيين على توفير المعلومات والدعم الحساس لظروفك وثقافتك ومعتقداتك العائلية.

المضاعفات
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من الامراض، تظهر بوضوح كلما تقدمو في العمر وتشمل:
• اضطرابات المناعة: تسبب متلازمة داون اضطرابات في الجهاز المناعي فيصبح المصاب اكثر عرضة للاصابة بالأمراض المناعة الذاتية و الأمراض المعدية.

• السمنة: نظرا لقلة حجم المصاب وقصر قامته فهذا يسبب تكدس الدهون في مساحة قليلة وتصبح زيادة الوزن لديهم ملحوظة.

• اضطرابات الحبل الشوكي: يعاني المصابون بعدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة وهذا يسبب إصابة الحبل الشوكي كنتيجة لفرط تمديد الرقبة.

• عند بداية سن ال 50 عام، تبدأ علامات الخرف لدى المصابين وايضا يكونون عرضة لظهور مرض الزهايمر المبكر لديهم.

• تشوهات الجهاز الهضمي وتشمل تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. ويزيد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة.

• وقف التنفس أثناء النوم: تحدث تغيرات في بعض الانسجة الرخوة فهذا يؤدي الى اعاقة مجرى الهواء.

• وتوجد بعض الامراض الأخرى مثل ابيضاض الدم و مشاكل في القلب، واضطرابات في السمع والبصر والأسنان.

ولكن من المعروف أن الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يتميزون بالنقاء والبراءة وطيبة القلب ويتم تقديم لهم الدعم الدائم ومشاركتهم الناجحة في كثير من المجالات.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.