مرض ويلسون » وراثي خطير يؤدي إلى الوفاة، ما السبب؟

03.02.20 3:11
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


 
مرض ويلسون هو اضطراب في عملية التمثيل الغذائي
يشير عملية الأيض (التمثيل الغذائي) إلى العمليات الكيميائية التي لا حصر لها ومستمرة داخل الجسم والتي تسمح للحياة والأداء الطبيعي. مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر حيث أنه خطأ فطري عملية في التمثيل الغذائي والذي يمنع الجسم من القضاء على مواد النحاس. 
يؤدي تراكم النحاس في الجسم إلى تلف بعض الأعضاء بما في ذلك الكبد والجهاز العصبي والدماغ والكلى والعينين. في حوالي نصف الحالات، يتأثر الكبد فقط. يبدأ النحاس في التراكم عند الولادة، لكن الأعراض تظهر بشكل شائع خلال سنوات المراهقة. بدون علاج، يكون التسمم بالنحاس قاتل. لا يوجد علاج، لكن يمكن معالجة مرض ويلسون.
حوالي واحد من كل 30،000 شخص يعانون من مرض ويلسون. وهو ناتج عن أعطال في جين يسمى ATP7B، والذي يجب أن يرث من كلا الوالدين حتى يتم التعبير عن المرض. يُعرف مرض ويلسون أيضًا باسم تنكس الكبد البطيني.

أعراض مرض ويلسون
يمكن أن تظهر أعراض مرض ويلسون في الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث سنوات إلى أكثر من 50 عامًا. تعتمد الأعراض على هياكل الجسم التي تتأثر بالتسمم بالنحاس، ولكن يمكن أن تشمل: 
• تضخم وتورم في البطن.
• الم شديد في المعدة.
• فقدان الشهية.
• قئ يحتوي على الدم.
• تضخم الطحال.
• اليرقان (اصفرار وبهتان في الجلد).
• رعشة في اليد.
• تصلب وتقلص حركة الأطراف.
• تشنج وبطئ وصعوبة سيطرة على حركة الجسم.
• صعوبات الكلام.
• تغيرات في الشخصية.
• القلق والتوتر.
• الاكتئاب.
• ميول القتل.
• عدم انتظام فترات الحيض حتى قد تكون قليلة جدا.
• ارتباك.

أسباب مرض ويلسون
الإنزيمات هي بروتينات خاصة تساعد على إطلاق التفاعلات الكيميائية في الجسم. تعتمد إزالة النحاس الزائد على إنزيم معين، لكن هذا الإنزيم معيب في الأشخاص المصابين بمرض ويلسون. وبهذا يترسب النحاس ثم يتراكم داخل الجسم ويسبب الضرر. 
يورث مرض ويلسون بطريقة جسمية متنحية. هذا يعني أنه لكي يتأثر الشخص بمرض ويلسون، يجب عليه أن يرث جينين معيبين، أحدهما من كل والد. إذا كان كلا الوالدين يحملان جينًا معيبًا لمرض ويلسون، فكل طفل لديه فرصة من بين كل أربعة فرصة لوراثة الجينات المعيبة والتأثر بمرض ويلسون. إذا تم توريث جين معيب واحد فقط، يكون الطفل حاملًا لكنه لن يظهر عليه أي أعراض. ومعظم المصابين بمرض ويلسون ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب. 

آثار النحاس على الجسم
النحاس شائع في مجموعة واسعة من الأطعمة، لكن جسم الإنسان يحتاج فقط إلى كميات ضئيلة. عند المصابين بمرض ويلسون، يترك النحاس الزائد مجرى الدم ويستقر في مختلف الأعضاء والهياكل، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والعينين والكبد والكلى. 
النحاس مادة سامة بكميات كبيرة، ويسبب تلف الأنسجة. تموت الأنسجة التالفة ويتم استبدالها بأنسجة ندبة. حيث يتم استبدال المزيد والمزيد من الأنسجة بالندبات، يفقد العضو المصاب قدرته على العمل حتى يفشل في النهاية.

مضاعفات مرض ويلسون
بدون علاج طبي، يمكن لمضاعفات مرض ويلسون أن تشمل: 
• أمراض الكبد، مثل التهاب الكبد أو تليف الكبد أو نخر (موت الأنسجة).
• زيادة التعرض للعدوى.
• اضطرابات الطحال.
• فقر دم الحاد.
• ضمور العضلات.
• زيادة التعرض لكسور العظام.
• إعاقة جسدية دائمة.
• الإعاقة الذهنية الدائمة.
• الموت.

تشخيص مرض ويلسون
يتم تشخيص مرض ويلسون باستخدام عدد من الاختبارات، بما في ذلك: 
- الفحص البدني.
- تاريخ طبى.
- فحص العين للتحقق من حلقات Kayser-Fleischer (حلقات بنية خارج القزحية).
- تحاليل الدم.
- اختبارات البول.
- الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات في الجين ATP7B.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- خزعة من الأعضاء المصابة، وخاصة الكبد.

علاج مرض ويلسون
بدون علاج، مرض ويلسون قد يؤدي الى الموت. كلما طال أمد التسمم النحاسي، زادت صعوبة علاجه بنجاح، لذلك من المهم التشخيص المبكر. أهداف العلاج هي تقليل كمية النحاس في الجسم والسيطرة على الأعراض. يجب أن يكون العلاج مدى الحياة. يمكن أن تحدث الوفاة في غضون أشهر إذا توقف العلاج. قد تشمل الخيارات: 
• فيتامين B6 لتعزيز الجهاز العصبي.
• مكملات البوتاسيوم، التي تؤخذ قبل تناول الطعام، للحد من امتصاص مواد النحاس الغذائية.
• علاج الزنك لمنع امتصاص النحاس في الأمعاء الدقيقة.
• التحول إلى نظام غذائي منخفض في النحاس.
• العلاج بالخلابة، وهو استخدام الأدوية (مثل البنسلامين) التي ترتبط بالنحاس وتسمح بإفرازه في البول.
• اختبارات دم وبول منتظمة لفحص مستويات النحاس حتى يمكن ضبط العلاج إذا لزم الأمر.
• زرع الكبد في الحالات الشديدة.
• الاستشارة الوراثية والاختبار للعائلة.

كيف يمكن اتباع نظام غذائي منخفض النحاس
لإدارة مرض ويلسون مدى الحياة. من المهم التحول إلى نظام غذائي منخفض النحاس. يجب عليك تجنب بعض الأطعمة، وهي تشمل ما يلي: 
• الشوكولاتة.
• الفاصوليا المجففة.
• الفواكه المجففة.
• الفطر.
• الجوز.
• البازيلاء.
• المحار.
• منتجات القمح الكامل.

مرض ويلسون » وراثي خطير يؤدي إلى الوفاة، ما السبب؟

07.02.20 3:29




الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


لا يوجد شئ الا وتم ذكره على هذا الموقع، افضل موقع سحر I love you
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.