متلازمة ماكيون ألبرايت: الأسباب، الأعراض والعلاج

30.01.20 4:00
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


متلازمة ماكيون ألبرايت هي حالة وراثية تؤثر على نمو العظام وتصبغ الجلد وتوازن هرمون الجسم. تشوهات العظام مثل كسر العظام بسهولة، والنضج الجنسي السابق لأوانه هي علامات نموذجية للحالة. الأعراض تتراوح في شدتها.
وفي بعض الحالات، تكون شذوذات العظام ومشاكل الهرمونات شديدة بما يكفي لتكون واضحة في الطفولة. في حالات أخرى، يبدو الطفل بصحة جيدة من جميع النواحي. من الصعب التنبؤ بخطورة الأعراض أو كيفية ظهورها على طفل مصاب بمتلازمة ماكون أولبرايت طوال الحياة، ولا يوجد حاليًا أي علاج لمتلازمة ماكون أولبرايت.

أعراض متلازمة ماكيون ألبرايت
تشمل أعراض وعلامات متلازمة ماكيون ألبرايت ما يلي:
• خلل التنسج الليفي المتعدد الانقسامات - النمو غير الطبيعي لعظامين أو أكثر. عادة ما تتأثر عظام الوجه والجمجمة والذراعين والساقين.
• العلامات المميزة في الجسم، عادةً ما تكون على البطن أو الظهر وتكون هذه العلامات هي بقع مسطحة بيضاوية الشكل ذات مخطط متعرج. غالبًا ما تكون علامات مثل الوحمات، هي العلامات الأولى للحالة وتظهر عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. فهي ذات لون بني فاتح (أو لون القهوة بالحليب) لدى الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة. في الأشخاص ذوي البشرة الداكنة قد يكون من الصعب رؤيتهم.
• النضج الجنسي السابق لأوانه - يمكن أن يؤثر ذلك على الفتيات والفتيان، ولكنه أكثر شيوعًا عند الفتيات.
• بداية فترة الحيض قبل نمو الثديين أو شعر العانة.
• خراجات المبيض، والتي يعتقد أنها تؤدي إلى الحيض المبكر.
• وايضا ظهور أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية والتي تشمل فقدان حاد في الوزن، التوتر والتقلبات المزاجية، ارتفاع درجة حرارة الجسم، الاكتئاب الحاد، سرعة ضربات القلب.

مضاعفات متلازمة ماكيون ألبرايت
بعض من مضاعفات متلازمة ماكيون ألبرايت يمكن أن تشمل:
- هشاشة وتشوية في العظام.
- الكسور المتكررة.
- كساح الأطفال.
- العمى أو الصمم بسبب النمو غير الطبيعي لعظام الجمجمة.
- أورام الغدة الكظرية.
- التهاب العظم الليفي cystica - العظام الناعمة التي هي عرضة لتطوير الخراجات.
- مشاكل التنقل أو الإعاقة الناتجة عن نمو العظام غير الطبيعي أو عدم تناسق الهيكل العظمي.
- في حالات نادرة، النمو المفرط بسبب عدم توازن هرمون النمو، وتتأثر الوجه واليدين والقدمين بشكل شائع.
- متلازمة كوشينغ .

متلازمة كوشينج
يتكون هرمون الكورتيزول من الغدد الكظرية، التي تقع على الكلى. قد تسبب متلازمة ماكيون ألبرايت تضخم الغدد الكظرية والإفراط في إفراز الكورتيزول. هذا يسبب مجموعة من الأعراض المعروفة باسم متلازمة كوشينغ.
وقد تشمل بعض الأعراض:
• البدانة والسِمنة المفرطة.
• زيادة الوزن حول البطن.
• إهدار الأطراف.
• سنام من الدهون عالية على الظهر.
• وجه أحمر ومنتفخ.
• رقاقة الجلد وتشققه بسهولة.
• بطء الشفاء من الجروح الجلدية.
• تقرحات الجلد.
• توقف النمو في الطفولة.

أسباب متلازمة ماكيون ألبرايت
تنجم متلازمة ماكون أولبرايت عن تغيير في جين GNAS1. يؤدي التغيير إلى أن يصبح جين GNAS1 أكثر نشاطًا من المعتاد. لا يتوارث التغير الجيني من الوالدين، ولا هو موجود في وقت الحمل. يحدث التغيير فعليًا في انقسام الخلية المبكر في الجنين النامي. نتيجة لذلك، يكون التغيير موجودًا في بعض خلايا جسم الشخص وليس جميعها. هذا هو المعروف باسم (الفسيفساء).
على الرغم من المخالفات الهرمونية، فإن معظم النساء المصابات بمتلازمة ماكيون ألبرايت هن خصيبات. لا يمكن لشخص مصاب بمتلازمة ماكيون ألبرايت نقل الحالة إلى أطفالهم. سبب التغيير الوراثي غير معروف.

تشخيص متلازمة ماكيون ألبرايت
قد تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة ماكون أولبرايت ما يلي:
• التاريخ طبى.
• الفحص البدني.
• اختبارات الدم للتحقق من مستويات هرمون الغدة الدرقية والغدد الكظرية والغدة النخامية.
• الأشعة السينية لفحص الهيكل العظمي.
• فحص العظام باستخدام حقن المواد المشعة.
• عمليات فحص أخرى ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة ماكيون ألبرايت
لا يوجد علاج لمتلازمة ماكون أولبرايت ولكن العلاج لتخفيف الأعراض. قد يشمل العلاج:
• دواء مسكنات لإدارة الألم.
• عملية جراحية لتعزيز العظام المتأثرة بالمسامير أو القوالب أو مجموعة من الإجراءات.
• العلاج بالأدوية المعروفة باسم البايفوسفونيت لتحسين كثافة العظام.
• مكملات فيتامين (د) للحد من خطر الكساح.
• برنامج ممارسة التمارين الرياضية بانتظام تحت إشراف لتحسين كثافة العظام.
• العلاج الطبيعي للحفاظ على أو تحسين التنقل المشترك.
• دواء لخفض مستويات هرمون الاستروجين الجنسي الأنثوي.
• عملية جراحية لإزالة كيسات المبيض.
• عملية جراحية لإزالة الغدد الكظرية غير طبيعية في حالة متلازمة كوشينغ.
• العلاج الهرموني أو الجراحة لعلاج ورم الغدة النخامية.
• العلاج الهرموني أو الجراحة لعلاج فرط النمو.
• علاج فرط نشاط الغدة الدرقية.
يعتمد العلاج على عمر الشخص وصحته العامة وشدة الأعراض. قد يشتمل الأطباء المتخصصون على جراح تقويم العظام لعلاج مشاكل العظام وجراح تجميل لعلاج تشوهات الوجه وأخصائي الغدد الصماء لعلاج اختلالات الهرمونات.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.