الثلاسيميا هو أكثر حالات الدم الموروثة شيوعًا في العالم. سبب هذه الحالة هو حدوث تغييرات في جينات الهيموغلوبين (الهيموغلوبين هو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم). التغييرات التي تؤثر على الهيموغلوبين تؤدي إلى فقر الدم الوخيم، يمكن أن يؤثر مرض الثلاسيميا على الأشخاص من أي جنسية أو عرق. إنه شائع بشكل خاص في أسلاف البحر المتوسط ​​وعبر منطقة واسعة تمتد عبر الهند والشرق الأوسط وآسيا وأمريكا اللاتينية، عادة ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا خلال الأشهر الستة الأولى من العمر ويمكن أن يكون قاتلاً في مرحلة الطفولة المبكرة دون علاج مستمر. 
تقدر منظمة الصحة العالمية أن خمسة إلى سبعة في المائة من سكان العالم مصابون بالثلاسيميا.

هناك نوعان مختلفان من مرض الثلاسيميا: ألفا (أ) وبيتا (ب). ينطوي ثلاسيميا ألفا على تغييرات وراثية في جينين اثنين (HBA1 و HBA2). ينطوي بيتا ثلاسيميا على تغييرات في جين واحد ( HBB ). الثلاسيمية أكثر شيوعًا في بلدان إفريقيا وآسيا والشرق الأوسط. بيتا ثلاسيميا هو أكثر شيوعا في بلدان البحر الأبيض المتوسط. 

يشير مرض الثلاسيميا القاصر الى الأشخاص الذين لديهم تغيرات وراثية في نسخة واحدة من جين HBB (الثلاسيمية بيتا) أو في نسخة واحدة من كل من جينات (HBA1) و (HBA2)(بالنسبة لثلاسيمية ألفا)، ولكن لا يزال لديهم نسخ ثانية من هذه الجينات التي ليس لديك تغييرات وراثية. تُعرف باسم حاملات الحالة.
الأشخاص المصابون بالثلاسيميا القاصر لديهم أعراض خفيفة أو معدومة، لكنهم يحملون التغييرات الجينية ويمكنهم نقلها إلى أطفالهم. يمكن أن يشير مرض الثلاسيميا القاصر إلى الأشخاص الذين يعانون من ثلاسيمية ألفا أو بيتا.
على سبيل المثال، لدى الشخص المصاب ببيتا الثلاسيميا القاصر نسخة واحدة غُيرت من جين HBB، ونسخة واحدة من الجين دون تغيير. لأن لديهم نسخة واحدة فعالة من الجين، لا تتأثر صحتهم بالثلاسيمية بيتا. 
الطريقة الوحيدة لاكتشاف ما إذا كان شخص ما حاملاً الچين المصاب هي عن طريق فحص دم محدد لمرض الثلاسيميا.

يشير مرض الثلاسيميا الرئيسي إلى حدوث تغيرات في نسختين من الجينات المصابة. هذا يعني أنه ليس لديهم نسخ تعمل بشكل كامل من الجينات. 
يمكن أن يشير الثلاسيميا الكبرى إلى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ألفا أو بيتا. والأشخاص الذين يعانون من ثلاسيمية بيتا الرئيسية سيصابون بأعراض مرتبطة بالحالة. ثلاسيميا بيتا الكبرى هو أكثر شيوعا من الثلاسيمية ألفا الرئيسية.
إذا كان هناك شخصان حاملان لنفس النوع من مرض الثلاسيميا لديهما أطفال، فإن أطفالهم لديهم: 
- خطر الإصابة بمرض الثلاسيميا بنسبة 25 في المائة لأنهم ورثوا جين الثلاسيميا من كلا الوالدين.
- فرصة بنسبة 25 في المائة لعدم ورث جين الثلاسيميا على الإطلاق.
- 50 في المائة فرصة لوراثة الجين من أحد الوالدين ويصبح حاملاً للمرض.

يمكن لخلايا الدم الحمراء لشخص مصاب بالثلاسيميا الرئيسية البقاء على قيد الحياة لبضعة أسابيع فقط، مقارنة بخلايا الدم الحمراء العادية التي تعيش لمدة أربعة أشهر تقريبًا. يؤدي نقص الهيموغلوبين إلى تقليل الأكسجين لكل خلية في الجسم.
تظهر الأعراض في الطفولة المبكرة. يشملوا: 
• فقر الدم الوخيم، يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء بدون الهيموغلوبين الكافي لحمل الأكسجين.
• شحوب حاد في الوجة.
• صعوبات النوم.
• ضعف الشهية.
• فقدان حاد في الوزن.
• الصعوبة في النمو والانتعاش.
• تضخم الأعضاء - مثل الطحال والكبد.

لا يوجد علاج لمرض الثلاسيميا الرئيسي ويجب أن يستمر العلاج مدى الحياة. يشمل العلاج المستمر عمليات نقل دم منتظمة لزيادة مستويات الهيموغلوبين في الدم. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي عمليات النقل هذه إلى تراكم الحديد وهذا يمكن أن يسبب آثارًا جانبية خطيرة، بما في ذلك مرض السكري وفشل القلب وأمراض الكبد. 
يمكن استخدام الأدوية لإزالة الحديد الزائد من الدم. وتسمى هذه الأدوية مخالب الحديد. وهي تعمل عن طريق الربط بالحديد وتسمح بإزالته بواسطة الكلى. يمكن أن تؤخذ عن طريق الفم أو عن طريق الحقن.

يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا من خلال:
- اختبارات الدم، يستخدم اختبار الدم الكامل لقياس كمية الهيموغلوبين والأنواع المختلفة من خلايا الدم في عينة الدم، ويقيس اختبار الهيموغلوبين أنواع الهيموغلوبين الموجود.
- يتم الفحص ايضا عن طريق الاختبارات الجينية.
- ويمكن تشخيص الثلاسيميا عن طريق اختبار ما قبل الحمل لمرض الثلاسيميا حيث يُقترح اختبار جميع الأزواج الذين يُعتقد أنهم معرضون لخطر الإصابة بمرض حامل الثلاسيميا، خاصة قبل بدء تكوين الأسرة.
إذا كنت حاملاً بالفعل، فاستشر طبيب الأسرة بشأن خيارات الاختبار أثناء الحمل.

ممكن أن يكون يكون كلا الشريكين حاملين لمرض الثلاسيميا، قد يختار الأزواج الناقلون عدم إنجاب أطفال. وقد يختار البعض الآخر المخاطرة بإنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا الكبرى. يمكن للأزواج أيضًا اختيار التشخيص قبل الولادة مع خيار إنهاء الحمل إذا تم تشخيص الجنين بالثلاسيميا الكبرى. 
يمكن أيضًا استخدام التشخيص الوراثي قبل الغرس. هذا هو المكان الذي تستخدم فيه التكنولوجيا التناسلية الصناعية لإنشاء جنين يمكن اختباره لمرض الثلاسيميا قبل نقله إلى رحم الأم.

في هذا الوقت، تعتبر عملية زرع النخاع العظمي هي الفرصة الوحيدة لعلاج الثلاسيميا الكبرى، لكن المخاطر كبيرة. وتبلغ احتمالات العثور على مانح متوافق حوالي 30 في المائة ومعظم المانحين أشقاء. هذه العملية أكثر نجاحًا في الأطفال الصغار الذين لا يعانون من فرط الحديد.
المخاطر التي تنطوي عليها يعني أن زرع نخاع العظام ليس خيارا قابلا للتطبيق بالنسبة لبعض الأسر. تذكر أن أي شخص مصاب بالثلاسيميا الكبرى يمكن أن يعيش حياة طبيعية من خلال عمليات نقل منتظمة وأدوية. البحوث الجينية مستمرة على أمل العثور على علاج.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك أو أي فرد آخر من أفراد الأسرة بالثلاسيميا، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار وراثي، المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد وعلم الوراثة. بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك في فهم مرض الثلاسيميا وما الذي يسببه، وكيف يتم وراثة، وماذا يعني التشخيص لصحة طفلك وتطوره. يتم تدريب المستشارين الوراثية على توفير المعلومات والدعم الذي يراعي ظروفك وثقافتك ومعتقداتك العائلية.
إذا تمت الاصابة بمرض الثلاسيميا في عائلتك، يمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الفحص الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يمكنك اختيار زيارة مستشار وراثي إذا كنت تخطط لعائلة - لاكتشاف خطر نقل الحالة إلى طفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة. 

كل دي أمراض وراثية مكنتش اسمع عنها ابدا

القسم دا بيحتوي علي معلومات هامه جدا ومتنوعه