خلل التنسج الليفي هو حالة تؤدي إلى نمو غير طبيعي أو تورم في العظام. تصبح العظام المصابة متضخمة وهشة ومشوهة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الليفي في أي جزء من الهيكل العظمي ولكن عظام الجمجمة والوجه والفخذ والذقن والأضلاع والذراع العلوي والحوض تتأثر بشكل شائع.
عادة ما يتم تشخيص هذا الاضطراب النادر في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر ويمكن أن يؤثر على واحد أو عدة عظام. تتأثر الذكور والإناث من أي عرق على قدم المساواة.
خلل التنسج الليفي ليس من أشكال السرطان ولا يزيد من تعرض الشخص للإصابة بالسرطان. في بعض الحالات، تحدث مشاكل الهرمونات والتغيرات في لون البشرة أيضًا.
خلل التنسج الليفي غير قابل للشفاء ولكن يمكن إدارته عن طريق العلاج الطبي.

في بعض الحالات، لا يوجد لديه أعراض خلل التنسج الليفي ويتم تشخيصه فقط عن طريق الصدفة خلال التحقيقات عن مشكلة طبية غير ذات صلة. ولكن عندما تحدث الأعراض، يمكن أن تشمل:
• طريقة مشي غير عادية على سبيل المثال الارتعاش اثناء المشي.
• ألم شديد في العظام الناتج عن تمدد العظام أو ضغط العظم المتوسع ضد العصب.
• نمو العظام غير المنتظم.
• تشوه العظام.
• زيادة التعرض لكسور العظام.

خلل التنسج الليفي يمكن أن يسبب مجموعة من المضاعفات:
• قد يتطور الكساح في بعض الحالات.
• إذا تأثرت الحوض وعظام الساق، فقد يزيد هذا من خطر الإصابة بالتهاب المفاصل في مفصل الورك والركبة.
• قد تتطور مشاكل البصر أو غيرها من المشكلات الحسية إذا تأثرت عظام الجمجمة.

الأنواع الرئيسية لخلل التنسج الليفي تشمل:
- خلل التنسج الليفي الأحادي: يتأثر عظم واحد فقط. هذا يمثل حوالي سبع حالات من أصل كل 10. الموقع الأكثر إصابة في خلل التنسج الليفي الأحادي هو الجمجمة.
- خلل التنسج الليفي المتعدد الانقسامات: تتأثر عظمتان أو أكثر.
- متلازمة ماكون أولبرايت: خلل التنسج الليفي يمكن أن يرتبط باضطرابات هرمونية وتغيرات صبغة الجلد. حوالي حالة واحدة من خلل التنسج الليفي في كل 10 مصابو بخلل التنسج الليفي يتم تشخيصهم بمتلازمة ماكون أولبرايت.

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الليفي من مشاكل هرمونية وتغيرات في لون البشرة. هذا هو المعروف باسم متلازمة ماكون أولبرايت. بشكل عام، الأشخاص الذين لديهم خلل تنسج ليفي في أكثر من عظم واحد معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمتلازمة ماكون أولبرايت.
قد تشمل أعراض متلازمة ماكون أولبرايت ما يلي:
- ظهور البلوغ قبل سن العاشرة.
- الغدة النخامية المفرطة النشاط، والتي يمكن أن تؤدي إلى نمو غير طبيعي.
- فرط نشاط الغدة الدرقية.
- بقع داكنة على الجلد.

خلل التنسج الليفي ناتج عن تغيير في جين GNAS1. يؤدي التغيير إلى أن يصبح جين GNAS1 أكثر نشاطًا من المعتاد. لا يتوارث التغير الجيني من الوالدين، ولا هو موجود في وقت الحمل. ينشأ بالفعل في انقسام الخلايا في وقت مبكر في الجنين النامية.
نتيجة لذلك، فإن التغيير الجيني موجود فقط في بعض خلايا جسم الشخص، وقد تكون التأثيرات محصورة في مكان واحد فقط. نفس الآلية الأساسية مسؤولة عن متلازمة ماكون أولبرايت، ولكن في متلازمة ماكون أولبرايت، تكون الآثار أكثر انتشارًا.

في بعض الأحيان، تحاكي أعراض خلل التنسج الليفي أعراض الحالات الأخرى. على سبيل المثال، خلل التنسج الليفي للفقرات (العمود الفقري) قد يشخص خطأ على أنه جنف مجهول السبب.
يتم تشخيص خلل التنسج الليفي باستخدام عدد من الاختبارات، بما في ذلك:
• تاريخ طبى.
• الفحص البدني.
• تحاليل الدم.
• فحوصات الأشعة السينية.
• الاشعة المقطعية.
• خزعة العظام (يتم جمع عينة صغيرة من العظام للفحص في المختبر).

قد يشمل العلاج:
• علاج للحد من خطر حدوث مضاعفات مثل الكساح أو الكسور.
• دواء لتقوية العظام (مثل الأدوية الشائعة في علاج هشاشة العظام).
• edication لعلاج الألم، والاختلالات الهرمونية وغيرها من المشاكل
• علاج ومسكنات لإدارة الألم.
• العلاج الطبيعي لتحسين حركة المفاصل.
• عملية جراحية لتصحيح تشوهات العظام.

ينصح بإجراء عملية جراحية في حالة وجود عظام مؤلمة أو مكسورة، أو عندما يتعذر على المفاصل التحرك بحرية. خلل التنسج الليفي الذي يسبب مضاعفات مثل الضغط على الدماغ أو النخاع الشوكي أو الأعصاب يعالج أيضًا بالجراحة.
عادة، تتم إزالة قسم العظام المريضة. يتم تقوية العظام المتبقية من خلال ترقيع أنسجة العظم السليمة المأخوذة من مناطق أخرى غير متأثرة بالهيكل العظمي. في بعض الحالات، قد يتم إدخال المسامير والقضبان والأجهزة الدائمة الأخرى لتعزيز العظام.
قد تعالج الجراحة الحالة بنجاح إذا تأثرت عظمة واحدة فقط. إذا تأثرت العديد من العظام، فقد لا يكون من الممكن إزالة كل قسم من الأنسجة المريضة.
ويعتمد العلاج على عمرك والصحة العامة وشدة الحالة. قد يشتمل الأطباء المتخصصون في فريق العلاج الخاص بك على جراح تقويم العظام لعلاج مشاكل العظام وجراح تجميل لعلاج تشوهات الوجه وجراح أعصاب لعلاج مضاعفات الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) وأخصائي الغدد الصماء لعلاج الاختلالات الهرمونية في الحالة متلازمة ماكون أولبرايت.

التمرين مهم إذا كنت تعاني من خلل التنسج الليفي حيث تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام على تقوية العظام وزيادة حركة المفاصل والحفاظ على وزن صحي. من المهم أن يتم تطوير برنامج مناسب وآمن للتمرينات الخاصة بك مع توجيهات من فريق العلاج الخاص بك، لأن الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الليفي معرضون لخطر متزايد لكسور العظام.

شكرا مقالات الركن العام كلها مهمه

شكرا لحضرتكم