سبب ضخامة النهايات هو زيادة هرمون النمو. تنشأ أوضح علامات ضخامة النهايات من فرط نمو العظام في الوجه واليدين والقدمين مما يؤدي إلى تشوه الوجه واليدين والقدمين. ومع ذلك، تحدث التغييرات ببطء شديد بحيث لا تتم ملاحظتها لفترة طويلة.
يتطور ضخامة النهايات بعد بلوغ الشخص سن الرشد. في الأطفال، نفس الحالة تسبب القامة العالية (العملاقة). الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا هم الأكثر شيوعًا. حوالي 1500 شخص في مصر يُقدر أنهم يعانون من ضخامة النهايات.
يعد الورم غير الحميد (السرطاني) في الغدة النخامية هو السبب الأكثر شيوعًا لحدوث تضخم النهايات. تنتج الغدة النخامية الموجودة في الدماغ، عددًا من الهرمونات بما في ذلك هرمون النمو. هرمون النمو يعزز النمو في مرحلة الطفولة والكبار، فإنه يتحكم في التمثيل الغذائي والعضلات وكتلة العظام.
تحفز الكميات المفرطة من هرمون النمو نمو جميع أنسجة الجسم. يتوسط هذا التأثير عامل نمو يسمى IGF-I، والذي يتم إنتاجه في الكبد.

يمكن أن تشمل أعراض وعلامات ضخامة النهايات ما يلي:
• تورم الأنسجة الرخوة في اليدين والقدمين.
• تضخم العظام في الجمجمة والوجه والفك واليدين والقدمين.
• آلام المفاصل.
• وخز وتخدر في اليدين.
• الصداع المفرط.
• الفجوات التي تتشكل بين الأسنان، والتي قد تسبب لدغة سيئة.
• التهاب الصدر.
• تضخم عضلة القلب.
• جلد سميك وزيتي.
• رائحة قوية للجسم.
• عدم انتظام الدورة الشهرية للنساء.
• ضعف الانتصاب عند الرجال.
• انخفاض الرغبة الجنسية.
• ظهور زوائد جلدية على الجلد.
• صوت أجش وخشن.
• تضخم اللسان والشفاه.
• الشخير أو الترويل أثناء النوم.
• التعرق الشديد (فرط التعرق).
• التغييرات في الرؤية، مثل فقدان الرؤية المحيطية (الجانبية).

بدون علاج طبي، يمكن أن يسبب ضخامة النهايات مجموعة من المضاعفات بما في ذلك:
• توقف الشخص عن التنفس أو الاختناق بانتظام أثناء النوم.
• التهاب المفاصل.
• متلازمة النفق الرسغي.
• داء السكري.
• ارتفاع ضغط الدم.
• مرض القلب.
• الموت المبكر.

- يعد ورم الغدة النخامية(ورم حميد) هو السبب الأكثر شيوعًا في ضخامة النهايات. يفرز الورم الحميد كميات زائدة من هرمون النمو، الذي يصيب العديد من أنسجة الجسم، بما في ذلك العظام والجلد. عادة ما يسبب عدم التوازن الهرموني اضطرابات في الأجهزة الهرمونية الأخرى. على سبيل المثال، الكثير من هرمون النمو يمكن أن يسبب مرض السكري، والذي يحدث في ما يصل إلى ربع الأشخاص المصابين بهذه الحالة. يمكن أن تتأثر النساء أثناء فترة الحيض.
- يتوسع الورم الحميد ببطء وقد يضغط على الأنسجة المحيطة، مما يسبب الصداع. إذا تم ضغط الأعصاب في العينين ، فقد يتسبب ذلك في ضعف البصر.
- بعض الأورام في الأعضاء الأخرى، مثل الرئتين أو البنكرياس، نادراً ما تسبب ضخامة الأورام. هذه الأورام إما تصنع هرمون النمو أو تصنع مادة كيميائية تسمى الهرمون المفرز لهرمون النمو (GHRH) الذي يدفع الغدة النخامية إلى إنتاج هرمون النمو.
وتتقدم الحالة يعتمد على حجم الورم، حيث يعتمد تطور ضخامة النهايات على نشاط إفراز الورم وحجمه. بشكل عام، تقدم ضخامة الأوعية بشكل أسرع وأكثر عدوانية في الأشخاص الذين يصابون بورم في الغدة النخامية في وقت مبكر من حياة البالغين. سبب أورام الغدة النخامية غير معروف. بدون سبب معروف، من المستحيل التنبؤ بحدوث ضخامة النهايات.

من الصعب تشخيص ضخامة النهايات في مراحلها المبكرة، لأن التغيرات الجسدية تحدث على مدار سنوات عديدة. بعد الشك في ضخامة النهايات بناءً على التاريخ والفحص البدني، يلزم إجراء اختبارات دم للتأكد من التشخيص.
• يعد اختبار IGF-I (أحد عوامل النمو المنتجة في الكبد) هو أكثر الاختبارات التشخيصية موثوقية.
• يعد قياس هرمون النمو ذا قيمة محدودة حيث يتقلب تركيزه في الدم.
• يتم إجراء تصوير للغدة النخامية عن طريق التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد حجم وموقع الورم الحميد.

العلاج يقلل من تورم الأنسجة الرخوة في الوجه واليدين والقدمين ولكن لا يمكن عكس التأثيرات على العظام. يهدف العلاج إلى إزالة الورم النخامي، أو الحد من نشاطه. قد تشمل الخيارات:
• الأدوية: مثل نظائر السوماتوستاتين (الأسماء التجارية ساندوستاتين ولانريوتيد) فعالة في تثبيط إفراز هرمون النمو من الورم ويمكن أن تقلل أيضًا من حجم الورم. يمكن استخدامها كخط أول من العلاج أو يمكن استخدامها للسيطرة على الأمراض المتبقية بعد الجراحة. يوجد عقار جديد يسمى (pegvisomant) هو يضيف قيمة للعلاج حيث أنه يعمل عن طريق عرقلة عمل هرمون النمو.
• الجراحة: توفر الفرصة الوحيدة للعلاج من الإزالة الكاملة للورم. النجاح يعتمد على حجم وموقع الورم والمهارة الجراحية. يتم إجراء الجراحة عادةً من خلال أنف الشخص.
• العلاج الإشعاعي: يقدم عادة للسيطرة على الأمراض المتبقية بعد الجراحة.
يمكن للطبيب اختيار علاج واحد أو أكثر حسب الظروف والمؤشرات.

يجب أن يخضع الشخص المصاب باختلال الرأس لفحوصات طبية منتظمة لمراقبة الحالة. قد تشمل الاختبارات الفحص الطبي السنوي وفحوصات الدم لقياس حالة هرمون النمو.

متلازمة تضخم النهايات منتشره في الصين وشرق اسيا

العلاج بيساعد في تهديه الأعراض بس