تعرف على متلازمة كابوكي النادرة وما الذي يسببها

26.12.19 0:52
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


متلازمة كابوكي هي اضطراب وراثي نادر مع مجموعة من الخصائص، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وملامح الوجه المميزة وتشوهات الهيكل العظمي. تشير التقديرات إلى أن متلازمة كابوكي تحدث في حوالي واحد من كل 32000 ولادة. ومع ذلك، يُعتقد أن متلازمة كابوكي منخفضة التشخيص، لذا فقد تكون أكثر شيوعًا.
الحالة تؤثر على الذكور والإناث على قدم المساواة، وليس هناك علاج. وكما هو معروف متلازمة كابوكي تسمى متلازمة Niikawa-Kuroki.

تاريخ اكتشاف الحالة
في عام 1967، لوحظ طفل قدم عجزًا نموًا تدريجيًا بعد الولادة، والتخلف العقلي، واضطراب الشكل القحفي الوجهي والتشوهات الأخرى التي لم تشكل جزءًا من المتلازمات حتى ذلك الحين. ومع ذلك، يعود الوصف الأول للمرضى الذين يعانون من هذا المزيج من الحالات الشاذة إلى عام 1981، عندما وصف كل من Niikawa و Kuroki العلامات السريرية الرئيسية التي تميز جدول المتلازمات. حجم ووزن العجز التدريجي ويكشف عن نفسه خلال السنة الأولى من الحياة. تشبه ملامح الوجه تكوين عناصر الكابوكي، وهي الكلمة التي تأتي منها المذهب. التخلف العقلي هو على درجة طفيفة. هناك أيضا تخلف في اكتساب المراحل الحركية النفسية التطورية. الكلام ليس منظمًا جدًا، فهو يبدأ بالألفاظ الأولى في حوالي ثلاث سنوات ويبقى فقيرا لفظيا حينها، كلمات غير واضحة ومربوطة. العناصر الأخرى التي تحدد المتلازمة هي: الشذوذ الهيكل العظمي، الشذوذ dermatoglyphic، الشذوذات القلبية والكلى. المسببات المرضية ما زالت مجهولة. من المعتقد أنه قد يكون انتقال ساد أو مرتبط بالجسمي السائد بواسطة طفرة جديدة. أظهر التحليل الوراثي شذوذ الكروموسومات فقط في حالات قليلة. ندرة المتلازمة والخصائص السريرية التي لا لبس فيها والتي تجعل التشخيص ممكن يؤدي إلى وصف ثلاث حالات جديدة. جميع الحالات تمثل عجزاً في النمو بعد الولادة، أو تأخر حركي أو عقلي، وسمات مرض التوحد، والذهان، وتشوهات الهيكل عظمي، والصرع الجزئي؛ حالتان وجود عيوب القلب والأوعية الدموية. في إحدى الحالات، تم تصحيح العجز في الحجم المعتمد على هرمون النمو عن طريق العلاج الهرموني.

أعراض متلازمة كابوكي
تتميز متلازمة كابوكي بمجموعة واسعة من الخصائص، ولكن ليس جميعها حاضرة في كل طفل يعاني من هذه الحالة.
والخصائص الأكثر شيوعا ما يلي:
• مجموعة مميزة من ميزات الوجه، بما في ذلك العينان متباعدتان على نطاق واسع، والأذنين المنخفضة أو البارزة، وقوس الحواجب مبالغ فيه، وحافة الأنف المسطحة، والحنك العالي أو الحنك المشقوق.
• قصر القامة.
• تشوهات الهيكل العظمي، مثل الجنف والأصابع القصيرة أو المفاصل المرتخية.
• الإعاقة الذهنية، تتراوح بين خفيفة إلى شديدة.

بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة كابوكي
توجد مشاكل صحية أخرى مع متلازمة كابوكي حيث قد تترافق متلازمة كابوكي مع بعض الأمراض، بما في ذلك:
• عيوب القلب مثل تضيق من الشريان الأورطي أو عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني (الثقوب بين غرف القلب اليمنى واليسرى).
• فقدان السمع.
• تشوهات الكلى.
• مشاكل الأسنان، مثل الأسنان المفقودة أو المشوهة.
• مشاكل في العين، مثل تدلي الجفن أو الحول.
• خلل في الجهاز المناعي، مثل نقص الصفيحات والسبب مجهول في مرض المناعة الذاتية.
• اضطراب النزيف.
• جمجمة صغيرة (رأس صغير).
• الخصيتين المعلقة.
• التهابات الأذن الوسطى المستمرة.
• الصرع.
• مشاكل السلوك والإدراك.
• البلوغ المبكر.
• زيادة كبيرة في الوزن في سن البلوغ.

أسباب متلازمة كابوكي
عادة ما يكون سبب متلازمة كابوكي تغيير في الجين KMT2D (سابقا MLL2 ). كل شخص لديه نسختين من الجين KMT2D وتحدث متلازمة كابوكي عندما يتم تغيير واحد فقط من الجينين. هذا هو نمط الوراثة "متنحية جسدية". ومع ذلك، في معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة كابوكي، فقد حدث كتغيير وراثي جديد، بدلاً من أن يكون قد ورث من أحد الوالدين.
لم يتم تحديد تغيير في جين KMT2D في جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة كابوكي المشتبه فيها. التغييرات في الجين الثاني، DKM6A، هي سبب أقل شيوعا لمتلازمة كابوكي.

تشخيص متلازمة كابوكي
يصعب تشخيص متلازمة كابوكي لثلاثة أسباب رئيسية، وهي:
- كل طفل يعاني من هذه الحالة يعرض مجموعة مختلفة من الخصائص.
- بدلاً من تواجد المرض عند الولادة، قد تتطور الخصائص مع مرور الوقت.
- قد لا يكون العديد من الأطباء على دراية بمتلازمة كابوكي لأن الحالة نادرة جدًا.
عادة ما يقوم أخصائي علم الوراثة بإجراء التشخيص بناءً على وجود ملامح الوجه المميزة للطفل وعلامات أخرى توحي بمتلازمة كابوكي. يمكن استخدام الاختبارات الجينية لجين KMT2D لتأكيد التشخيص.

علاج لمتلازمة كابوكي
متلازمة كابوكي دائمة وليس هناك علاج كما هو الحال في معظم المتلازمات، يتم علاج الاعراض الناجمة عن المرض. يهدف العلاج إلى تقليل خطر حدوث مضاعفات وتحسين نوعية الحياة. قد تشمل الخيارات:
• العلاج الجراحي: على سبيل المثال، عملية لتصحيح مشكلة في القلب او جراحة تجميلية لتصحيح حول العين.
• دواء لعلاج نوبات الصرع.
• علاج العظام للجنف والتراخي المشترك.
• علاج الأسنان التجميلي.
• فحوصات العين العادية والعلاج.
• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.
• العلاج المهني لتحسين المهارات الحركية الدقيقة.
• علاج النطق.
• تدريب لغة الإشارة.
• تدريب المهارات الاجتماعية.
• علاج تعديل السلوك.
• مساعدة تعليمية خاصة.
• الجراحة التجميلية أيضاً، على سبيل المثال، لتثبيت آذان بارزة.
• علاج التوحد.

النظرية طويلة الأجل لمتلازمة كابوكي
نظرًا لأن متلازمة كابوكي نادرة جدًا، فهناك معلومات محدودة حول التوقعات طويلة الأجل. تشمل القضايا الواجب مراعاتها:
- وجدت إحدى الدراسات التي أجريت على ثلاثة أشخاص بالغين يعانون من متلازمة كابوكي أنه في حين يمكنهم إدارة الحياة اليومية وعقد وظائف بدوام جزئي، إلا أنهم ما زالوا بحاجة إلى سكن رعاية مدعوم.
- يبدو أن الشخص المصاب بمتلازمة كابوكي لديه فترة حياة طبيعية، ولكن من المحتمل أن يعاني من مشاكل طبية مستمرة مرتبطة بالحالة، الأمر الذي سيتطلب إدارة طبية.
- قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كابوكي من السمنة في سن المراهقة أو البلوغ، مما يزيد من خطر مجموعة من المشاكل الصحية، بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية ومرض السكري. لذلك ادارة الوزن مهم جدا في أي من الأحوال.

الاستشارة الوراثية
إذا تم تشخيص إصابة طفلك أو أحد أفراد أسرته بمتلازمة كابوكي، أو إذا استمرت الحالة في أسرتك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار الوراثة. 
المستشارون الوراثيون يمكنهم مساعدتك على فهم متلازمة كابوكي وما الذي يسببها وكيف توارثها وما الذي يعنيه التشخيص لصحة طفلك وتطوره ولأسرتك. يتم تدريب المستشارين الوراثيين على توفير المعلومات والدعم الحساس لظروفك وثقافتك ومعتقداتك العائلية.
إذا استمرت متلازمة كابوكي في عائلتك، فيمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الاختبار الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يمكنك اختيار زيارة مستشار وراثي إذا كنت تخطط لعائلة - لاكتشاف خطر نقل الحالة إلى طفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.