أسباب متلازمة نونان وبعض الأمراض الخطيرة المرتبطة بها

25.12.19 0:45
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو



متلازمة نونان هي حالة وراثية تشمل عادة شذوذات القلب، وخصائص الوجه المميزة. يعاني حوالي ثلث الأطفال المصابين بإعاقة ذهنية خفيفة. تختلف متلازمة نونان من خفيفة إلى شديدة نسبيًا. الخصائص الفيزيائية ليست واضحة دائمًا ويمكن أن يكون من الصعب تحديدها عند الأفراد ذوي السمات الأكثر دقة.
وتختلف التقديرات، لكن يُعتقد أن ما بين واحد من 1000 إلى واحد من كل 5000 طفل مصاب بمتلازمة نونان، مع إصابة الذكور والإناث على حد سواء. من المعروف أن التغيرات الوراثية على العديد من الجينات تسبب متلازمة نونان، ولكن التشخيص يتم عادة على أساس الفحص الطبي. 
لا يوجد علاج حاليًا، لكن يمكن علاج أعراض متلازمة نونان طبياً. سيقوم فريق الرعاية الصحية لطفلك بتنسيق استراتيجيات الإدارة المختلفة لأعراض مختلفة. يمكن أن يشمل ذلك مراقبة القلب عن المخالفات القلبية والأدوية الخاصة بتخثر الدم والتدخلات التعليمية والتعبيرية لأي صعوبات تعلم قد يواجهونها.

آثار متلازمة نونان
تشمل أجزاء الجسم التي تتأثر عادةً بمتلازمة نونان ما يلي:
• القلب.
• ملامح الوجه.
• الجهاز العضلي الهيكلي.
• الكلى والطحال والأعضاء التناسلية والكبد.

أمراض القلب المرتبطة بمتلازمة نونان
يعاني حوالي 65 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من أمراض شاذة في القلب. الأكثر شيوعا ما يلي:
• تضيق الصمام الرئوي، يسمح الصمام الرئوي للدم ذي المحتوى المنخفض من الأكسجين (الدم غير المؤكسج) بمغادرة القلب والانتقال إلى الرئتين. يحدث تضيق الصمام الرئوي عندما يكون الصمام الرئوي أضيق من المعتاد.
• اعتلال عضلة القلب الضخامي (سماكة عضلات القلب).
• عيب الحاجز الأذيني: ثقب بين الغرفتين العلويتين من القلب (الأذينين).
• عيب الحاجز البطيني: ثقب بين الغرفتين السفليتين للقلب (البطينين).

ملامح الوجة ومتلازمة نونان
بعض ملامح الوجه هي سمة لمتلازمة نونان. تختلف كيفية التعبير عن هذه الميزات في الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من طفل لآخر ويمكن أن تتغير مع تقدم العمر. قد تشمل الخصائص ما يلي:
• الجفون الثقيلة التي قد تتداخل مع الرؤية (تدلي الجفون).
• عيون مائلة لأسفل مع طية إضافية من الجلد في كل زاوية داخلية.
• عيون متباعدة على نطاق واسع (hypertelorism) مع جسر مسطح من الأنف.
• عيون زرقاء أو خضراء رائعة.
• الحواجب المقوسة بشدة (على شكل ماس).
• آذان منخفضة، مائلة الظهر بحيث تشير الفصوص إلى الأمام أكثر من المعتاد.
• الشعر الخشن والمجعد.
•  رقبة قصيرة مع طيات جلدية إضافية في الجزء الخلفي من الرقبة، وهذا يجعل الرقبة تبدو أوسع عند النظر إليها من الخلف.

الحالات المرتبطة العضلات والعظام
الحالات المرتبطة للعظام والعضلات
تشمل بعض الحالات الشاذة المحتملة في الجهاز العضلي الهيكلي ما يلي:
• قصر القامة: على الرغم من أن الوزن عند الولادة عادة ما يكون متوسطًا، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان يكونون في كثير من الأحيان أقصر مما هو متوقع في عمرهم. كالبالغين، يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان في الغالب قصيرون - يبلغ متوسط ​​الرجال 165 سم والنساء 152 سم في الطول.
• انخفاض قوة العضلات وضعف التنسيق.
• عظمة الصدر غير المعتادة (القص) - قد تكون غارقة أو مرفوعة.
• انحناء العمود الفقري (الجنف).

أمراض الكلى والطحال والأعضاء التناسلية والكبد المرتبطة بمتلازمة نونان
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان أيضًا على الكلى والطحال والأعضاء التناسلية والكبد:
• البلوغ يمكن أن يتأخر في كل من الذكور والإناث.
•  عادة ما تكون الإناث خصبة، لكن ما يصل إلى 80 في المائة من الذكور يمكن أن يكون لديهم انخفاض في الخصوبة بسبب نقص إنتاج الحيوانات المنوية، أو الخصيتين غير المنتظرة أو خلل الخصية.
• يمكن أن يصاب حوالي 25 إلى 50 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان بتضخم كبد أو طحال.
• أقل من 10 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان يعانون من مشاكل خفيفة في الكلى.

مشاكل التعلم واللغة مع متلازمة نونان
يعاني ما يصل إلى 35 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من إعاقة ذهنية خفيفة، لكن معظم الناس لن يتأثروا. 
قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من إعاقة ذهنية بسبب متلازمة نونان أيضًا من تأخر في النمو بسبب كلامهم ولغتهم وتنسيقهم. قد تظهر أيضًا بعض المشكلات العاطفية والسلوكية المعتدلة. 

أمراض اخرى ترتبط بمتلازمة نونان
اعتمادًا على الخطورة، قد تشمل المشكلات الأخرى التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان ما يلي:
• مشاكل العين، بما في ذلك الحول وقصر النظر.
• قد يعاني الأطفال من مشاكل في التغذية وقد يتقيئون بسهولة.
• مشاكل في السمع، بما في ذلك الحساسية للأذن وتكوين الغراء.
• تأخير في الوصول إلى المعالم التنموية، مثل الجلوس دون مساعدة والمشي
• يكونو المصابون اكثر عُرضة كدمات الجلد والتعرض لنزيف الأنف.
• انخفاض مقاومة العدوى.
• مشاكل الأسنان، بما في ذلك الأسنان المفقودة.
• زيادة خطر النوبات.
• الخصيتين المعلقة في الذكور.
• انخفاض الخصوبة عند الذكور الذين لديهم خصية غير منقوصة.
• تأخر البلوغ.

أسباب متلازمة نونان
متلازمة نونان هي حالة وراثية ناتجة عن تغيير في واحد من سبعة جينات مختلفة على الأقل. أظهرت الاختبارات الجينية أن التغير في جين (PTPN11) يسبب متلازمة نونان في حوالي 50 في المائة من المصابين.
كان يُعتقد ذات يوم أن معظم حالات متلازمة نونان كانت متقطعة، مما يعني أن جين الطفل قد تغير تلقائيًا. ومع ذلك، يعتقد الباحثون الآن أن متلازمة نونان موروثة في ما يصل إلى 75 في المائة من الحالات.
نمط الوراثة هو الجين السائد الوراثي، وهو ما يعني أن الجين (والحالة) يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل. كل طفل من الوالد الذي يحمل الجين لديه فرصة بنسبة 50 في المائة من وراثة الجين وتطور الحالة.

تشخيص متلازمة نونان
يتم التشخيص بشكل عام من خلال ملاحظة وجود ميزات متلازمة نونان النموذجية واستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى، مثل اضطراب طيف كحول الجنين، الورم العصبي الليفي من النوع 1 (المعروف أيضًا باسم مرض فون ريكلنغهاوزن، أو NF1) ومتلازمة تيرنر.
يتوفر الاختبار الوراثي لمتلازمة نونان ويمكن مناقشة الخيارات مع أخصائي الصحة الخاص بك. 

علاج متلازمة نونان
لا يوجد حاليًا أي علاج لمتلازمة نونان. يهدف العلاج وإدارة الحالة إلى تخفيف بعض المشكلات المرتبطة به. إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة نونان، فقد يشمل علاجه:
• بسبب عدم انتظام ضربات القلب، قد يكون من المناسب مراقبة طفلك بعناية في العيادات الخارجية.
• التصحيح الجراحي لأي شذوذات حادة في القلب.
• إذا كانت توجد مشكلة في الرضاعة، فقد يتم تغذية طفلك بواسطة أنبوب معدي (أنبوب مترابط في الأنف وأسفل المريء والمعدة).
• النظارات الطبية - لتصحيح قصر النظر.
• الحقن المنتظمة لهرمون النمو، لمساعدة طفلك على تحقيق ارتفاع أقرب إلى المعدل الطبيعي لعمره.
• التصحيح الجراحي للخصيتين المعلقة (الأوركيد).
• دواء مضاد الاختلاج - إذا كان طفلك يعاني من نوبات.
• علاج النطق.
• التعليم الخاص، وهذا ضروري لنحو 10 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان.
• إدارة السلوك والاداء الحركي.
• علاج لإدارة مشاكل تخثر الدم.
• علاج الأسنان وتقويم الأسنان.
• إذا كانت توجد مشاكل في الأذن والغراء، فيمكن إدارتها من خلال عملية لإدخال أنابيب (الحلقات).

أسباب متلازمة نونان وبعض الأمراض الخطيرة المرتبطة بها

07.01.20 3:38




الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


لكم جزيل التقدير
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.