مرض وراثي خطير جدا يؤثر على المادة البيضاء للمخ!

24.12.19 23:16
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو



يشير حثل المادة البيضاء إلى مجموعة من الحالات التي تؤثر بشكل أساسي على المادة البيضاء للمخ والنخاع الشوكي. المادة البيضاء هي شبكة الأسلاك في الدماغ. يربط الدماغ بالحبل الشوكي وبقية الجسم.  
والكريات البيضاء تؤثر على إنتاج المايلين أو تعطله. الميلين هو المادة التي تحيط وتحمي ألياف الأعصاب في الجهاز العصبي. الأضرار التي لحقت المايلين تبطئ أو تكتل الرسائل بين الدماغ وبقية الجسم. 
معظم الكريات البيضاء هي ظروف تقدمية. هذا يعني أنها يمكن أن تزداد سوءا مع مرور الوقت. تسبب الكريات البيضاء فقدان وظائف المخ الطبيعية. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على نوع حثل المادة البيضاء لديك وما إذا كانت هناك علاجات محددة متاحة لوقف تقدمه.

أعراض حثل الكريات البيضاء
يمكن أن تختلف أعراض حثل الكريات البيضاء، اعتمادًا على:
- مدى سرعة حدوث الضرر للمادة البيضاء.
- أي أجزاء من الدماغ (أو الحبل الشوكي) تتأثر.
- كم تتأثر الأعصاب الطرفية.
للمادة البيضاء دور كبير في وظيفة الحركة، لذلك عادة ما يؤدي التلف إلى حدوث مشاكل في هذا المجال.
ظهور الأعراض يختلف. يمكن أن تشمل الأعراض تغييرات طفيفة أو تدريجية في:
- قوة العضلات.
- حركات الجسم.
- أسلوب المشي.
- التخاطب.
- القدرة على مضغ وابتلاع الطعام.
- العين.
- السمع.
- القدرة العقلية.
- السلوك.

أنواع حثل الكريات البيضاء
بعض الأنواع المختلفة من حثل الكريات البيض تشمل:
• الحثل الكظرية adrenoleukodystrophy (ALD): هذا هو حثل الكريات البيض الشائع الذي يصيب الذكور عادة فقط. وذلك لأن التغير الجيني يحدث على كروموسوم إكس.
عادة ما يبدأ نموذج الطفولة (ALD الدماغي للطفولة) قبل 10 سنوات وقد يتقدم بسرعة. قد تتأثر الغدد الكظرية أيضًا. 
• الشكل البالغ (اعتلال العصب الكظرية) يؤثر على الحبل الشوكي والغدد الكظرية. عادة ما تكون للإناث أعراض أكثر اعتدالًا لأنها تحتوي على كروموسومات X. 
وفي بعض الأشخاص الذين لديهم نفس التغير الوراثي، تتأثر الغدة الكظرية فقط (مما يؤدي إلى مرض أديسون).
• الحثل الكريات البيض متبدل اللون (MLD): حثل الكريات البيضاء الشائع الذي يحتوي على مجموعة من الأنواع الفرعية المتعلقة بالعمر عند ظهور الأعراض. على سبيل المثال، في شكل الطفولة (MLD الطفلي المتأخر)، قد يكون فقدان الحركة والمهارات اللفظية هي العلامات الأولى. الأعراض عادة ما تصبح أسوأ تدريجيا. بالإضافة إلى الدماغ، تتأثر عادة الأعصاب الطرفية في الذراعين والساقين.
• مرض كانافان (الضمور الإسفنجي): يؤثر هذا الشكل من حثل الكريات البيض على نمو المايلين. هو الأكثر شيوعًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة إلى خمسة أشهر. 
ويتميز مرض كانافان عادةً بضعف التحكم في الرأس، وانخفاض في قوة العضلات، الانحدار والرأس الموسع بشكل ملحوظ. في النهاية، يتغير مظهر العضلات المنخفض إلى التصلب. 
العمر المتوقع محدود للرضع المصابين بمرض كانافان الوليدي. وهناك أيضًا شكل معتدل أقل شيوعًا لمرض كانافان.
• مرض Krabbe (حثل المادة البيضاء السرطانية): وهذا يؤثر على المايلين في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. حوالي 90 في المائة من الأشخاص المصابين هم من الأطفال، وتظهر الأعراض عادة قبل بلوغهم ستة أشهر من العمر. هناك أيضا شكل بالغ نادر من مرض كرابي.
• أمراض الميتوكوندريا: هذه مجموعة واسعة من الحالات بسبب عدم إنتاج الميتوكوندريا (منتجي الطاقة في خلايانا) طاقة كافية. يمكن أن تؤثر العديد من هذه الحالات أيضًا على المادة البيضاء.
• الكريات البيضاء منخفضة التكلس: تتميز بإنتاج المايلين غير الطبيعي. هذا عادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة ويسبب مشاكل في لون العضلات والحركة وحركة العين. 

أسباب حثل الكريات البيضاء
الجينات تأتي في مجموعات مزدوجة، مع مجموعة واحدة موروثة من كل والد. الكريات البيضاء هي موروثة في واحدة من ثلاث طرق:
• الميراث المرتبط بالأكسجين: يتم تنفيذ الجين المصاب على كروموسوم إكس، وهو كروموسوم يشارك في تحديد جنس الطفل. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X و Y وعادة ما يكون للإناث كروموسومات X. لأن الذكور ليس لديهم سوى نسخة واحدة من الجينات الموجودة على كروموسوم X ، إذا كان هناك جين متغير، فلن يكون لديهم نسخة ثانية من الجين للتعويض. لذلك تتأثر الذكور والإناث بشكل مختلف.
• وراثي جسمي متنحي: يمكن للطفل أن يرث الحالة فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للتغيير الوراثي. ورث حامل لحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين الذي تم تغييره وعادة ما يظهر أعراض قليلة أو معدومة. تصبح الحالة واضحة فقط عندما يرث الفرد نسختين من الجين المعدل. الفتيان والفتيات تتأثر بنفس القدر. لن تظهر للوالدين أي أعراض، لكن سيكون لكل واحد من أطفالهم فرصة واحدة من كل أربعة لتطور الإصابة بسرطان الدم البيضاء وفرصة واحدة في اثنين ليصبحوا حاملين الأصابة بأنفسهم.
• الوراثة السائدة الموروثة: نسخة واحدة من تغيير الجينات كافية لتسبب هذه الحالة. تتأثر الذكور والإناث على حد سواء. قد يكون وراثة التغيير الجيني من أحد الوالدين أو قد يكون حدث بشكل عشوائي في الفرد المصاب.
• ليس كل مرض يصيب المادة البيضاء هو حثل الكريات البيض. يمكن أن تتأثر المادة البيضاء نتيجة للعديد من الحالات الوراثية وغير الوراثية. الأسباب غير الوراثية لمرض المادة البيضاء تشمل نقص التروية والعدوى والتصلب المتعدد. 

تشخيص حثل الكريات البيض
غالبًا ما لا يكون تشخيص حثل المادة البيضاء المحدد سهلاً وقد يشمل إدخال عدد من المتخصصين، بما في ذلك أطباء الأعصاب وعلماء الوراثة والأطباء الاستقلابيين. في حوالي ثلث الحالات، قد لا يكون التشخيص المسموح به ممكنًا.
واعتمادًا على نوع حثل المادة البيضاء، يمكن أن تشمل طرق التشخيص ما يلي:
- الفحص البدني.
- تحاليل الدم.
- اختبارات البول.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- اختبارات التوصيل العصبي.
- اختبارات الإدراك العصبي.
- الاختبارات الجينية.

علاج حثل الكريات البيضاء
حاليا، لا يمكن علاج معظم الكريات البيضاء. تمت تجربة العلاج بالخلايا الجذعية وزرع نخاع العظم في بعض الحالات. ومع ذلك، فإن الفوائد تعتمد على توقيت وعمر ظهور وشدة الأعراض. عندما تنجح، قد توقف هذه العلاجات عن تفاقم المرض، ولكن نادرًا ما تعمل على عكس الضرر الموجود.
هناك علاجات مثل العلاج الجيني والعلاج البديل بالإنزيم قيد التحقيق. يؤدي الفهم المُحسّن لحالات الكريات البيض إلى زيادة البحث لتطوير علاجات محددة. 
حاليًا، يكون العلاج داعمًا بشكل أساسي وقد يشمل:
- علاج بدني.
- علاج بالممارسة.
- الاستشارة النفسية.
- استشارات الأسرة (بما في ذلك الاستشارة الوراثية).
-  الأدوية (على سبيل المثال، الأدوية للنوبات والتشنج العضلي).

الاستشارة الوراثية لحالات الكريات البيض
إذا تم تشخيص إصابة طفلك أو أي فرد آخر من أفراد أسرته بالبيض الأبيض، أو إذا كان الحثل الأبيض يعمل في عائلتك، فقد يكون من المفيد التحدث إلى مستشار وراثي. 
المستشارون الوراثيون هم من المهنيين الصحيين المؤهلين في كل من الإرشاد وعلم الوراثة. بالإضافة إلى توفير الدعم العاطفي، يمكنهم مساعدتك في فهم الحالة وما هي أسبابها وكيف توارثها وما الذي يعنيه التشخيص لصحتك وأسلوب حياتك وخططك المستقبلية. يتم تدريب المستشارين الوراثية على توفير المعلومات والدعم الذي يراعي ظروفك وثقافتك ومعتقداتك العائلية.
وفي حالة وجود حثل الكريات البيض في عائلتك، يمكن للمستشار الوراثي شرح خيارات الاختبار الجيني المتاحة لك ولأفراد الأسرة الآخرين. يمكنك اختيار زيارة مستشار الوراثة إذا كنت تخطط لعائل ، لمعرفة خطر نقل الحالة لطفلك، أو لترتيب اختبارات ما قبل الولادة.

مرض وراثي خطير جدا يؤثر على المادة البيضاء للمخ!

07.01.20 8:11
مهند




الجنس : ذكر

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


ارجو المساعدة انا في ورطة

مرض وراثي خطير جدا يؤثر على المادة البيضاء للمخ!

07.01.20 19:54
إدارة الركن العام


فريق الإشراف

فريق الإشراف

الجنس : انثى

معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو


@مهند كتب:
ارجو المساعدة انا في ورطة
مرحبا بك مُهند في موقع مملكة السحر السفلي، تواصل معنا عبر الواتساب مُهند وسوف يتم الرد عليك في اقرب وقت.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟ سجل دخولك الآن إن كنت تملك حسابا على موقعنا. إن كانت هذه أول زيارة، فقم بإنشاء حساب جديد لنشر تعليقاتك واستفساراتك.